एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (वेरियंट 5)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (AIP) एक वंशानुगत विकार है जो हीम समूह के संश्लेषण को प्रभावित करता है, जो दांतों के भूरे रंग और पोरफाइरिन के संचय के कारण भूरे रंग के मूत्र की उपस्थिति से चिह्नित होता है। यह स्थिति हाइड्रॉक्सिमिथाइलबिलान सिंथेज़ (HMBS) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप हीम समूह संश्लेषण मार्ग में एंजाइमेटिक गतिविधि कम हो जाती है।

लक्षण

पोर्फिरिया इंटरमिटेंट में एरिथ्रोडोंटिया (भूरे रंग के दांत), भूरे रंग के मूत्र और हड्डियां, जो पराबैंगनी प्रकाश में चमकते हैं, जैसे नैदानिक संकेत शामिल हैं। प्रभावित बिल्लियों में हीमोग्लोबिन और आयरन का स्तर कम हो सकता है, साथ ही हेमेटोक्रिट और माध्य कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम में कमी आ सकती है। हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (HMB) की गतिविधि, जो हीम समूह के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, आधी हो जाती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA), पोर्फोबिलिनोजेन (PBG), यूरोपोर्फिरिन और कोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का प्रबंधन ट्रिगर को कम करने और तीव्र लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। तनाव और किसी भी ऐसे कारक से बचना महत्वपूर्ण है जो एंजाइम एचएमबी सिंथेज़ की गतिविधि को प्रेरित कर सकता है, जैसे कुछ दवाएं, खाद्य पदार्थ या पर्यावरणीय परिवर्तन। तीव्र एपिसोड के दौरान हीम का प्रशासन पोरफाइरिन के संश्लेषण को दबाने के लिए आवश्यक हो सकता है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों के कारण इसके उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का मतलब है कि बिल्लियों को बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा होने वाले हर बिल्ली के बच्चे में उत्परिवर्तन की एक प्रति प्राप्त करने और बीमारी के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी) एक वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है जो एंजाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (एचएमबी-सिंथेज़) की गतिविधि में कमी की विशेषता है, जो हीम समूह के बायोसिंथेसिस मार्ग में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह बीमारी एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया के समूह से संबंधित है और पोर्फिरिन्स के संचय की विशेषता है। जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययनों से प्रभावित बिल्लियों में एचएमबी-सिंथेज़ की आधी गतिविधि का पता चला, पोर्फिरिक रेखाओं में से प्रत्येक में एचएमबी-सिंथेज़ जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई। इस मामले में, हमने सी .826-1 जी> ए संस्करण का अध्ययन किया, जो एक्सॉन 14 की स्प्लिसिंग साइट की स्थिति 1 को प्रभावित करता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप फ्रेम शिफ्ट और कोडन 281 में एक समय से पहले स्टॉप कोडन होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल
सियामी

ग्रंथ सूची

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec