एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (वेरियंट 4)

तीव्र आंतरायिक पोरफिरिया (AIP) एक वंशानुगत विकार है जो हीम समूह के संश्लेषण को प्रभावित करता है, जो दांतों के भूरे रंग और पोरफिरिन के संचय के कारण भूरे मूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। यह स्थिति हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलैने सिंथेज़ (HMBS) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप हीम समूह संश्लेषण मार्ग में एंजाइमेटिक गतिविधि में कमी आती है।

लक्षण

पोर्फिरीया में पानी रुक-रुक कर होने वाले संकेतों में एरिथ्रोडोंटिया (भूरे रंग के दांत), भूरे रंग के मूत्र और हड्डियां शामिल हैं, जो पराबैंगनी प्रकाश में चमकते हैं। प्रभावित बिल्लियों में हीमोग्लोबिन और आयरन का स्तर कम हो सकता है, साथ ही हेमटोक्रिट और औसत कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम में कमी आ सकती है। हीम समूह के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलन सिंथेज़ (एचएमबी) की गतिविधि आधी हो जाती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (एएलए), पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी), यूरोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का प्रबंधन ट्रिगर करने वाले कारकों को कम करने और तीव्र लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। तनाव और किसी भी ऐसे कारक से बचना महत्वपूर्ण है जो HMB सिंथेज़ एंजाइम की गतिविधि को प्रेरित कर सकता है, जैसे कि कुछ दवाएं, भोजन या पर्यावरणीय परिवर्तन। पोर्फिरिन के संश्लेषण को दबाने के लिए तीव्र एपिसोड के दौरान हीम का प्रशासन आवश्यक हो सकता है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों के कारण इसके उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत का मतलब है कि बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए बिल्लियों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की एक प्रति विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाने वाले माता-पिता से पैदा होने वाले प्रत्येक शावक में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी से ग्रस्त होने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक रूपों को ले जाने वाली बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो किसी बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी) एक वंशानुगत मेटाबोलिक विकार है जो एंजाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलैने सिंथेस (एचएमबी-सिंथेस) की गतिविधि में कमी की विशेषता है, जो हीम समूह की जैवसंश्लेषण मार्ग में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह बीमारी तीव्र यकृत पोर्फिरिया के समूह से संबंधित है और पोर्फिरिन के संचय की विशेषता है। जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययनों ने प्रभावित बिल्लियों में एचएमबी-सिंथेस की आधी गतिविधि का खुलासा किया, जिसमें प्रत्येक पोर्फिरिक वंश में एचएमबी-सिंथेस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई। इस मामले में, हमने सी. 445 सी>टी संस्करण का विश्लेषण किया, जिसमें एक्सॉन 9 में सी से टी में एक संक्रमण शामिल है, जो कोडन 149 (पी.आर149डब्ल्यू) में एमिनो एसिड आर्जिनीन को ट्रिप्टोफैन से बदलने की भविष्यवाणी करता है। प्रोकैरियोटिक अभिव्यक्ति अध्ययनों में, म्यूटेशन सी.842_844delGAG और सी.445C>T के परिणामस्वरूप वाइल्ड-टाइप गतिविधि के 1% से कम वाले उत्परिवर्तित एंजाइम होते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटा बाल
सियामी

ग्रंथ सूची

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec