एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (वेरियंट 3)

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (AIP) एक वंशानुगत विकार है जो हीम समूह के संश्लेषण को प्रभावित करता है, जो दांतों के भूरे रंग और पोर्फिरिन के संचय के कारण भूरे रंग के मूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। यह स्थिति हाइड्रॉक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (HMBS) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप हीम समूह संश्लेषण पथ में एंजाइम गतिविधि में कमी आती है।

लक्षण

इंटरमिटेंट पोरफाइरिया पानी में एरिथ्रोडोंटिया (भूरे रंग के दांत), भूरे रंग के मूत्र और हड्डियां, जो पराबैंगनी प्रकाश के नीचे प्रतिदीप्त होते हैं, जैसे नैदानिक संकेत शामिल हैं। प्रभावित बिल्लियों में हीमोग्लोबिन और आयरन का स्तर कम हो सकता है, साथ ही हेमाटोक्रिट और मीन कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम में कमी भी आ सकती है। हीम समूह के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ की गतिविधि आधी रह जाती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (एएलए), पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी), यूरोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का प्रबंधन ट्रिगर करने वाले कारकों को कम करने और तीव्र लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। तनाव और किसी भी ऐसे एजेंट से बचना महत्वपूर्ण है जो एंजाइम एचएमबी सिंथेज़ की गतिविधि को प्रेरित कर सकता है, जैसे कि कुछ दवाएं, खाद्य पदार्थ या पर्यावरणीय परिवर्तन। हीम का प्रशासन तीव्र एपिसोड के दौरान पोरफाइरिन के संश्लेषण को दबाने के लिए आवश्यक हो सकता है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों के कारण इसके उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों को पालना उचित नहीं है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी) एक वंशानुगत चयापचय विकार है जो एंजाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेस (एचएमबी-सिंथेस) की गतिविधि में कमी से चिह्नित होता है, जो हीम समूह के बायोसिंथेसिस मार्ग में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह बीमारी एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया के समूह से संबंधित है और पोर्फिरिन के संचय से चिह्नित होती है। जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययनों से प्रभावित बिल्लियों में एचएमबी-सिंथेस की आधी गतिविधि का पता चला, जिसमें प्रत्येक पोर्फिरिक वंश में एचएमबी-सिंथेस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई। इस मामले में, हमने वेरिएंट सी.250जी>ए का अध्ययन किया, एक्सॉन 6 में जी से ए में एक संक्रमण जिसके परिणामस्वरूप थ्रेओनीन द्वारा एलानिन का प्रतिस्थापन होता है। इस उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति ने जंगली प्रकार की लगभग 35% गतिविधि वाली एक स्थिर प्रोटीन का उत्पादन किया। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, इस ही जीन में वर्णित अन्य वेरिएंट के विपरीत, उत्परिवर्तन सी.250जी>ए ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का तरीका प्रस्तुत करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल
सियामी

ग्रंथ सूची

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec