एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (वेरियंट 2)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (AIP) एक वंशानुगत विकार है जो हीम समूह के संश्लेषण को प्रभावित करता है, जिसके लक्षण दांतों का भूरा रंग और पोरफाइरिन के संचय के कारण भूरे रंग के मूत्र का दिखाई देना है। यह स्थिति हाइड्रॉक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (HMBS) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप हीम समूह संश्लेषण मार्ग में एंजाइम गतिविधि कम हो जाती है।

लक्षण

पोर्फिरिया इंटरमिटेंट में लाल दांत (भूरे रंग के दांत), भूरे रंग की मूत्र और हड्डियां जैसे नैदानिक संकेत शामिल हैं, जो पराबैंगनी प्रकाश में चमकते हैं। प्रभावित बिल्लियों में हीमोग्लोबिन और लोहे का स्तर कम हो सकता है, साथ ही हेमाटोक्रिट और औसत कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम भी कम हो सकता है। हिमो समूह के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हाइड्रॉक्सिमिथाइलबिलान सिंथेज़ (HMB) की गतिविधि आधी हो जाती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA), पोर्फोबिलाइनोजेन (PBG), यू्रोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का प्रबंधन ट्रिगर को कम करने और तीव्र लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। तनाव और किसी भी ऐसे कारक से बचना महत्वपूर्ण है जो एंजाइम एचएमबी सिंथेज़ की गतिविधि को प्रेरित कर सकता है, जैसे कि कुछ दवाएं, खाद्य पदार्थ या पर्यावरणीय परिवर्तन। तीव्र एपिसोड के दौरान पोर्फिरिन के संश्लेषण को दबाने के लिए हेमिन का प्रशासन आवश्यक हो सकता है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों के कारण इसके उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्लियों को बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए रोगजनक उत्परिवर्तन या वैरिएंट की केवल एक प्रति विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाने वाले माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक बिल्ली के बच्चे में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक वेरिएंट ले जाने वाली बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

तीव्र रुक-रुक कर होने वाला पोर्फिरिया (एआईपी) एक वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है जो एंजाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (एचएमबी-सिंथेज़) की गतिविधि में कमी की विशेषता है, जो हेम समूह के जैवसंश्लेषण मार्ग में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह बीमारी तीव्र यकृत पोर्फिरिया के समूह से संबंधित है और पोर्फिरिन के संचय की विशेषता है। जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययनों से प्रभावित बिल्लियों में एचएमबी-सिंथेज़ की गतिविधि आधी रह गई, प्रत्येक पोर्फिरिक वंश में एचएमबी-सिंथेज़ जीन में म्यूटेशन की पहचान की गई। इस मामले में, हमने c.107_110del प्रकार का अध्ययन किया, जिसमें एक्सॉन 4 में 4 बेस जोड़े का विलोपन शामिल है। यह म्यूटेशन कोडन 40 के बाद प्रोटीन के समय से पहले बाधित होने की भविष्यवाणी करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल
सियामी

ग्रंथ सूची

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec