एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (वेरियंट 1)

एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफाइरिया (एआईपी) एक वंशानुगत विकार है जो हीम समूह के संश्लेषण को प्रभावित करता है, जो दांतों के भूरे रंग और पोरफाइरिन के संचय के कारण भूरे रंग के मूत्र की उपस्थिति से पहचाना जाता है। यह स्थिति हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (एचएमबीएस) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप हीम समूह संश्लेषण मार्ग में एंजाइमेटिक गतिविधि कम हो जाती है।

लक्षण

पोर्फिरिया इंटरमिटेंट पोरफाइरिया में एरिथ्रोडोंटिया (भूरे रंग के दांत), भूरे रंग का मूत्र और हड्डियां, जो पराबैंगनी प्रकाश के नीचे चमकते हैं, जैसे नैदानिक संकेत शामिल हैं। प्रभावित बिल्लियों में हीमोग्लोबिन और आयरन का स्तर कम हो सकता है, साथ ही हेमटोक्रिट और औसत कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम में कमी भी आ सकती है। हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलन सिंथेज़ (HMB), जो हीम समूह के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, की गतिविधि आधी हो जाती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA), पोर्फोबिलिनोजेन (PBG), यूरोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग प्रबंधन

रोग के प्रबंधन में ट्रिगर करने वाले कारकों को कम करने और तीव्र लक्षणों को नियंत्रित करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। तनाव और किसी भी ऐसे एजेंट से बचना महत्वपूर्ण है जो एंजाइम HMB सिंथेज़ की गतिविधि को प्रेरित कर सकता है, जैसे कि कुछ दवाएं, खाद्य पदार्थ या पर्यावरणीय परिवर्तन। तीव्र एपिसोड के दौरान पोर्फिरिन के संश्लेषण को दबाने के लिए हेमिन का प्रशासन आवश्यक हो सकता है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों के कारण इसके उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्लियों को रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की केवल एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए हर पिल्ले में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। उन बिल्लियों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखें।

तकनीकी रिपोर्ट

एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (एआईपी) एक वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार है जिसकी विशेषता एंजाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलान सिंथेज़ (एचएमबी-सिंथेज़) की गतिविधि में कमी है, जो हीम समूह के जैवसंश्लेषण पथ में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह बीमारी एक्यूट हेपेटिक पोर्फिरिया के समूह से संबंधित है और पोर्फिरिन के संचय की विशेषता है। जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययनों से प्रभावित बिल्लियों में एचएमबी-सिंथेज़ की आधी गतिविधि का पता चला, जिसमें प्रत्येक पोर्फिरिक लाइन में एचएमबी-सिंथेज़ जीन में उत्परिवर्तन की पहचान हुई। इस मामले में, हम सी.189डीयूपीटी वैरिएंट का विश्लेषण करते हैं जो एक एकल न्यूक्लियोटाइड का दोहराव है जो रीडिंग फ्रेम में बदलाव का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन होता है जिसमें गतिविधि की कमी होती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल
सियामी

ग्रंथ सूची

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec