अल्फा मैनोजिडोसिस

अल्फा मैनोसिडोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल बीमारी है जो अल्फा मैनोसिडेज़ एंजाइम की कमी के कारण होती है, जिसे MAN2B1 जीन द्वारा कोड किया जाता है। यह एंजाइम लाइसोसोम के भीतर मैनोस-समृद्ध ओलिगोसेकेराइड के क्षरण के लिए महत्वपूर्ण है। इसकी अनुपस्थिति में, ये ओलिगोसेकेराइड शरीर की कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं, विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हड्डियों और आंखों और कानों जैसे संवेदी अंगों में।

लक्षण

अल्फा-मैनोसिडोसिस में गंभीर नैदानिक संकेतों की एक श्रृंखला होती है जो शरीर के कई प्रणालियों को प्रभावित करती है। प्रभावित बिल्लियों में गंभीर तंत्रिका संबंधी कमी दिखाई देती है, जैसे कंपन, संतुलन का नुकसान, निस्टागमस और श्रवण हानि। वे यकृत (हेपेटोमेगाली) का बढ़ना, हाइड्रोसिफ़लस, कंकाल की विकृतियाँ, विकास में देरी, मसूड़ों का बढ़ना और कॉर्निया और लेंस में धुंधलापन भी अनुभव करते हैं। बिना उपचार के, इन बिल्लियों का जीवन लगभग छह महीने तक सीमित हो जाता है।

रोग प्रबंधन

बिल्ली की अल्फा-मैनोसिडोसिस का प्रबंधन उन उपचारों पर केंद्रित है जो लक्षणों को कम कर सकते हैं और प्रभावित बिल्लियों के जीवन को बढ़ा सकते हैं। एक एएवी1 वायरल वेक्टर और हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण के उपयोग के माध्यम से जीन थेरेपी आशाजनक दृष्टिकोण हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी पैदा कर सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

अल्फा मैनोसिडोसिस एक लाइसोसोमल रोग है जहाँ मैनोस-समृद्ध ओलिगोसेकेराइड्स का जमाव होता है, जो एंजाइम अल्फा मैनोसिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो इन यौगिकों को लाइसोसोम में तोड़ने के लिए आवश्यक है। यह एंजाइम विभिन्न कोशिकाओं, जिनमें न्यूरॉन्स और प्रतिरक्षा कोशिकाएं शामिल हैं, में ग्लाइकोप्रोटीन के चयापचय में महत्वपूर्ण है। इसका कारण बनने वाला उत्परिवर्तन, MAN2B1 जीन में 4 बेस जोड़े (c.1749_1752del) का एक विलोपन, अल्फा मैनोसिडोसिस वाले फारसी बिल्लियों के लिए विशिष्ट है। यह वैरिएंट प्रभावित लॉन्ग-हेयर्ड डोमेस्टिक बिल्लियों में नहीं पाया गया, जो विभिन्न बिल्ली की नस्लों में इस बीमारी के बीच आनुवंशिक विविधता को प्रदर्शित करता है, और यह सुझाव देता है कि अन्य म्यूटेशन अन्य फेलिन नस्लों में जिम्मेदार हो सकते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फ़ारसी

ग्रंथ सूची

Abkowitz JL, Sabo KM, Yang Z, et al. In utero transplantation of monocytic cells in cats with alpha-mannosidosis. Transplantation. 2009 Aug 15