पॉलीडैक्टली (UK2 वेरियंट)

पोलीडाक्टिली को सामान्य से अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति से पहचाना जाता है, जो आमतौर पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो जीन LMBR1 की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है।

परिभाषा

बिल्लियों में पॉलीडैक्टिली एक जन्मजात विकृति है, जिसे जन्म के समय कुल 18 से अधिक उंगलियों की उपस्थिति से पहचाना जाता है, जिसमें अतिरिक्त उंगली सामने और/या पीछे के अंग में होती है। यह LMBR1 जीन से संबंधित है जिसमें ZRS नामक एक नियामक तत्व होता है जो अंगों में Sonic Hedgehog (SHH) जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। LMBR1 यह सुनिश्चित करता है कि भ्रूण के विकास के दौरान SHH सही समय और स्थान पर व्यक्त हो, जो अंगों के उचित वृद्धि पैटर्न के लिए महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

ZRS में उत्परिवर्तन (जैसे T>A का न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन, जो UK2 भिन्नता के अनुरूप है) कार्य-लाभ उत्परिवर्तन के रूप में कार्य करते हैं जो भ्रूण विकास के दौरान एक्टोपिक स्थलों में SHH अभिव्यक्ति को सक्रिय करते हैं, जिससे अतिरिक्त अंकों का निर्माण होता है। बिल्लियों में पॉलीडैक्टिली एक ऑटोसोमल प्रबल विशेषता के रूप में विरासत में मिलती है, इसलिए विशेषता को व्यक्त करने के लिए भिन्नता की एक एकल प्रति की उपस्थिति पर्याप्त है।

अन्य प्रासंगिक जानकारी

कई मामलों में, अतिरिक्त अंक पूरी तरह कार्यात्मक होते हैं, हालांकि वे आकार और रूप में भिन्न हो सकते हैं। यह स्थिति विभिन्न बिल्लियों की नस्लों और वंशों में देखी गई है, जिनमें उत्तरी अमेरिका के हेमिंग्वे बिल्लियाँ और यूके1 और यूके2 वेरिएंट वाले यूनाइटेड किंगडम के बिल्लियाँ शामिल हैं।

ग्रंथ सूची

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.