पॉलीडैक्टली (UK1 वेरियंट)

पॉलीडेक्टिली की विशेषता सामान्य से अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति से होती है, जो आमतौर पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो LMBR1 जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करती है।

परिभाषा

बिल्लियों में पॉलीडैक्टिली एक जन्मजात विकृति है, जिसे जन्म के समय कुल 18 से अधिक उंगलियों की उपस्थिति से नैदानिक रूप से पहचाना जाता है, जिसमें अतिरिक्त उंगली सामने और/या पिछले अंग पर होती है। यह LMBR1 जीन से संबंधित है जिसमें ZRS नामक नियामक तत्व होता है जो अंगों में Sonic Hedgehog (SHH) जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। LMBR1 यह सुनिश्चित करता है कि भ्रूण विकास के दौरान SHH सही समय और स्थान पर व्यक्त हो, जो अंगों के उचित विकास पैटर्न के लिए महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

ZRS में उत्परिवर्तन (जैसे C>G न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन, जो यूके1 वैरिएंट से मेल खाता है) ऐसे फ़ंक्शन-लाभकारी उत्परिवर्तन के रूप में कार्य करते हैं जो भ्रूण के विकास के दौरान एक्टोपिक साइटों में SHH की अभिव्यक्ति को सक्रिय करते हैं, जिससे अतिरिक्त अंक बनते हैं। बिल्लियों में पॉलीडैक्टिली को एक ऑटोसोमल प्रभावी विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, इसलिए विशेषता को व्यक्त करने के लिए वैरिएंट की एकल प्रति की उपस्थिति पर्याप्त है।

अन्य प्रासंगिक जानकारी

कई मामलों में, अतिरिक्त अंगुलियाँ पूरी तरह कार्यात्मक होती हैं, हालाँकि वे आकार और रूप में भिन्न हो सकती हैं। यह स्थिति विभिन्न बिल्लियों की नस्लों और प्रजातियों में देखी गई है, जिनमें उत्तरी अमेरिका के हेमिंगवे बिल्लियाँ और यूके1 और यूके2 वेरिएंट वाले यूके के बिल्लियाँ शामिल हैं।

ग्रंथ सूची

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.