पॉलीडैक्टली (Hw वेरियंट)

पोलिडैक्टिली सामान्य से अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति की विशेषता है, जो आमतौर पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एलएमबीआर1 जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करती है।

परिभाषा

बिल्लियों में पॉलीडेक्टिली एक जन्मजात विकृति है, जो जन्म के समय कुल 18 से अधिक उंगलियों की उपस्थिति से नैदानिक रूप से पहचानी जाती है, जिसमें अतिरिक्त उंगली आगे या पीछे के अंग पर होती है। यह LMBR1 जीन से संबंधित है जिसमें ZRS के रूप में जाना जाने वाला एक नियामक तत्व होता है जो अंगों में Sonic Hedgehog (SHH) जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। LMBR1 यह सुनिश्चित करता है कि भ्रूण के विकास के दौरान SHH सही समय और स्थान पर व्यक्त हो, जो अंगों के उचित विकास पैटर्न के लिए महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

ZRS (जैसे T>C न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन, जो Hw वैरिएंट से मेल खाता है) में उत्परिवर्तन, फ़ंक्शन-लाभ उत्परिवर्तन के रूप में कार्य करते हैं जो भ्रूण के विकास के दौरान एक्टोपिक साइटों में SHH की अभिव्यक्ति को सक्रिय करते हैं, जिससे अतिरिक्त अंकों का निर्माण होता है। बिल्लियों में पॉलीडैक्टाइल एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, इसलिए विशेषता को व्यक्त करने के लिए भिन्नरूप की एक एकल प्रति की उपस्थिति पर्याप्त है।

अन्य प्रासंगिक जानकारी

कई मामलों में, अतिरिक्त अंगुलियाँ पूरी तरह कार्यात्मक होती हैं, हालाँकि वे आकार और रूप में भिन्न हो सकती हैं। यह स्थिति विभिन्न बिल्ली नस्लों और वंशों में देखी गई है, जिनमें उत्तरी अमेरिका में हेमिंघे कैट्स और यूके 1 और यूके 2 वेरिएंट वाले यूनाइटेड किंगडम के कैट्स शामिल हैं।

ग्रंथ सूची

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.