कलरपॉइंट (TYR जीन बर्मीज़ 2)

TYR जीन में विशिष्ट परिवर्तन, जो मेलेनिन के उत्पादन को नियंत्रित करता है, शरीर के कुछ हिस्सों में वर्णकता में कमी का कारण बन सकता है। ये परिवर्तन ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म टाइप I से भी जुड़े हैं।

परिभाषा

बर्मी नस्ल में कलरपॉइंट विशेषता एक समान मोचा (हल्का भूरा) फर, समुद्री हरे रंग की आंखों और गुलाबी नाक और पैड के साथ होती है। यह स्थिति TYR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो टायरोसिनेज एंजाइम को कोड करता है, जो मेलेनिन के उत्पादन के लिए महत्वपूर्ण है। इस एंजाइम की कमी मेलेनिन के संश्लेषण को रोकती है, जिसके परिणामस्वरूप कुछ क्षेत्रों में रंग की कमी होती है।

आनुवंशिक आधार

TYR जीन में लोकस C फर के रंग को निर्धारित करता है। इस लोकस में निम्नलिखित एलील श्रृंखला मौजूद है: C > c^b = c^s > c, c^2। C एलील उस जंगली एलील से मेल खाता है जो मेलेनिन का उत्पादन करता है। इस मामले में, हम c^m एलील का विश्लेषण करते हैं जो TYR जीन में c.820_936delinsAATCTC परिवर्तन के कारण एक विशिष्ट रंग पैटर्न का कारण बनता है। c^m वेरिएंट लोकस C के लिए अप्रभावी है, हालांकि c^b और c^s एलील के साथ इसकी परस्पर क्रिया अभी भी स्पष्ट नहीं है। यह लक्षण ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि फेनोटाइप की अभिव्यक्ति के लिए आनुवंशिक वेरिएंट की दो प्रतियों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है। जिन बिल्लियों में इस वेरिएंट की केवल एक प्रति होती है, वे लक्षण प्रदर्शित नहीं करेंगी, लेकिन वे 50% की संभावना के साथ अपने वंश को एलील प्रसारित कर सकती हैं।

अन्य प्रासंगिक जानकारी

उसी लोकस C के अन्य एलील्स अन्य विशिष्ट फर से जुड़े होते हैं: एलील C सामान्य मेलेनिन उत्पादन की अनुमति देता है, एलील c रंग की पूर्ण अनुपस्थिति का कारण बनता है, जबकि एलील c^b (बर्मी बिल्ली) और c^s (सियामी बिल्ली) मेलेनिन उत्पादन को कम करते हैं, जिससे विशिष्ट रंग पैटर्न बनते हैं। हालांकि जीन TYR ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म से संबंधित है, इस मामले में यह उत्परिवर्तन पूर्ण अल्बिनिज्म का कारण नहीं बनता है, बल्कि एक हाइपोपिग्मेंटेशन का कारण बनता है।

ग्रंथ सूची

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Mocha tyrosinase variant: a new flavour of cat coat coloration. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.