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कम्प्लीट ओकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म टाइप I (TYR जीन)

कम्प्लीट ओकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म टाइप I (TYR जीन)

टाइप I ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म TYR जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिसके कारण बालों, त्वचा और आँखों में मेलेनिन की कमी होती है।

परिभाषा

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म टाइप I की विशेषता शरीर के अधिकांश भाग में जन्मजात वर्णक की अनुपस्थिति है, जिसके परिणामस्वरूप पूरी तरह से सफेद फर और विशिष्ट हल्के नीले या गुलाबी रंग की आंखें होती हैं। यह स्थिति TYR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एंजाइम टायरोसिनेस को कोड करता है, जो मेलेनिन के उत्पादन के लिए महत्वपूर्ण है। इस एंजाइम की कमी मेलेनिन के संश्लेषण को रोकती है, जिससे रंग की कमी हो जाती है।

आनुवंशिक आधार

TYR जीन में C लोकस फर के रंग को निर्धारित करता है। इस लोकस पर निम्नलिखित एलिलिक श्रृंखला मौजूद है: C > c^b = c^s > c, c^2। C एलिल जंगली एलिल से मेल खाता है जो मेलेनिन का उत्पादन करता है। इस मामले में, हम c एलिल का विश्लेषण करते हैं जो TYR जीन में c.939del विलोपन के कारण पूर्ण अल्बिनिज़्म का कारण बनता है। यह लक्षण ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि फेनोटाइप की अभिव्यक्ति के लिए आनुवंशिक भिन्नता की दो प्रतियों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है। जिन बिल्लियों के पास इस भिन्नता की केवल एक प्रति होती है, उनमें यह लक्षण नहीं दिखेगा, लेकिन वे 50% की संभावना के साथ अपने वंश को एलिल पारित कर सकती हैं।

अन्य प्रासंगिक जानकारी

समान लोकस C के अन्य एलील अन्य विशिष्ट कोटों से जुड़े होते हैं: एलील C सामान्य मेलेनिन उत्पादन की अनुमति देता है, जबकि एलील c^b (बर्मीज़ कैट) और c^s (सियामीज़ कैट्स) मेलेनिन उत्पादन को कम करते हैं, जिससे विशिष्ट रंग पैटर्न बनते हैं।

ग्रंथ सूची

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Anim Genet. 2006