ओकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म (HPS5 जीन डोनस्कॉय)

जिन बिल्लियों में यह विशेषता होती है, वे हल्के भूरे रंग की त्वचा, पीली पुतलियों और लाल आंखों वाले प्रभाव से पहचानी जाती हैं।

परिभाषा

डोंस्कॉय नस्ल में ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म "गुलाबी आँखों" के फेनोटाइप के रूप में प्रकट होता है, जिसकी विशेषता हल्की भूरी त्वचा, पीली आईरिस और लाल आँखों का प्रभाव है। इस फेनोटाइप को HPS5 जीन में एक आनुवंशिक भिन्नता से जोड़ा गया है, जो मेलानोसाइट्स में ऑर्गेनेल के परिवहन और परिपक्वता में शामिल एक प्रोटीन को कोड करता है।

आनुवंशिक आधार

वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का होता है, अर्थात, गुलाबी आंखों के फेनोटाइप को व्यक्त करने के लिए वेरिएंट c.2571-1G>A की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। वेरिएंट की एकल प्रति की उपस्थिति उल्लिखित फेनोटाइप की अभिव्यक्ति का कारण नहीं बनेगी, हालांकि, यह 50% की संभावना के साथ बिल्ली के बच्चे को पारित की जा सकती है।

अन्य प्रासंगिक जानकारी

"गुलाबी आंखों" से जुड़ा आनुवंशिक भिन्नता केवल डॉन्स्कॉय नस्ल में ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म के लिए जिम्मेदार है। मेरियट एट अल (2020) के अध्ययन में, 19 विभिन्न नस्लों के 170 बिल्लियों का जीनोटाइप किया गया था, डॉन्स्कॉय को छोड़कर, और कोई भी वर्णित भिन्नता का वाहक नहीं पाया गया।

ग्रंथ सूची

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.