हेरेडिटरी फुटपैड हाइपरकेराटोसिस (FAM83G जीन)

पैरों के तलवों का वंशानुगत हाइपरकेराटोसिस एक आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता एपिडर्मिस की सबसे बाहरी परत, जिसे कॉर्निफाइड परत के रूप में जाना जाता है, का अत्यधिक विकास और सख्त होना है।

लक्षण

बीमारी पैड की सतह पर मोटा होने और दरारें और दरारें बनने जैसे नैदानिक संकेतों के माध्यम से प्रकट होती है, साथ ही किनारों पर कॉलस का बनना भी होता है। इसके अतिरिक्त, नाखून अधिक प्रतिरोधी, विकृत और तेजी से बढ़ सकते हैं। कुछ नस्लों जैसे क्रोमफूरलैंडर में, फर में रंग की हानि और अधिक कोमलता जैसे बदलाव देखे गए हैं। लक्षण आमतौर पर 4-5 महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं।

रोग प्रबंधन

पैड पर वंशानुगत हाइपरकेराटोसिस का उपचार सामयिक स्नान और मलहम जैसे विकल्पों पर केंद्रित है, जो अतिरिक्त त्वचा को नरम करने और हटाने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। संभावित रूप से दिखाई देने वाले माध्यमिक जीवाणु संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन की प्रतिलिपि होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक रूपों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

पाद तल हाइपरकेराटोसिस एक मोनोजेनिक लक्षण है जो क्रोमफ़ोर्लेंडर और आयरिश टेरियर जैसी विभिन्न कुत्तों की नस्लों में विरासत में मिलता है। इस बीमारी से जुड़ा जीन FAM83G है, हालांकि इसका सटीक कार्य अज्ञात है। ड्रोगेमुलर एम. एट अल। (2014) के अध्ययन ने c.155G>C स्टॉप वैरिएंट की पहचान की, जिसमें एक जी न्यूक्लियोटाइड को सी से बदला जाता है और विकासवादी रूप से संरक्षित आर्जिनिन को प्रोलिन अवशेष में बदल दिया जाता है। इन निष्कर्षों के आधार पर, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि FAM83G जीन पाल्मोप्लांटार एपिडर्मिस की अखंडता को बनाए रखने में एक आवश्यक भूमिका निभाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

क्रोम्फोहर्लैण्डर
आयरिश टेरियर

ग्रंथ सूची

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.