हीमोफिलिया B (F9 जीन ल्हासा अप्सो)

हीमोफिलिया बी या फैक्टर IX की कमी एक आनुवंशिक बीमारी है जो चोट या सर्जरी होने पर रक्त की ठीक से जमने की क्षमता को प्रभावित करती है। कुत्तों में, यह स्थिति हीमोफिलिया ए की तुलना में कम आम है।

लक्षण

हीमोफिलिया से प्रभावित कुत्ते बिना किसी कारण के रक्तस्राव का अनुभव कर सकते हैं, जो आमतौर पर काफी लंबे समय तक रहता है। लंबे समय तक रक्तस्राव सर्जरी या मांसपेशियों या जोड़ में चोट लगने के बाद भी हो सकता है। मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव से सूजन और लंगड़ापन हो सकता है, जबकि गंभीर रक्त हानि से हाइपोवोलेमिक शॉक हो सकता है। चूंकि F9 जीन X लिंग गुणसूत्र पर स्थित है, इसलिए, F9 में उत्परिवर्तन की एक प्रति वाली मादा वाहक आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाती हैं, जबकि नर लक्षण दिखाते हैं। गंभीरता अवशिष्ट जमावट गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है। प्रभावित जानवरों में बहुत कम परिसंचारी IX कारक का स्तर होता है और वाहक मादाओं में सामान्य (40-60%) से लगभग आधा कम स्तर होता है।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया बी का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और गंभीर रक्तस्राव को रोकने पर केंद्रित है। रक्तस्राव को नियंत्रित होने तक पूरे रक्त या प्लाज्मा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को हीमोफिलिया बी हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशागति के तरीके का अनुसरण करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशागति का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए माँ से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक माँ से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ले में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है और इसलिए, बीमारी प्रकट होने का जोखिम होता है। जो मादाएं उत्परिवर्तन वाहक नहीं हैं, उन्हें प्रभावित पिल्लों के होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रक्त का थक्का जमने की प्रक्रिया में कई अलग-अलग प्रोटीन शामिल होते हैं, और इनमें से किसी भी प्रोटीन की कमी से रक्तस्राव संबंधी विकार हो सकते हैं, जैसे फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन), फैक्टर VII, फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी। विटामिन K की कमी, जो रक्त का थक्का जमने की प्रक्रिया का भी हिस्सा है, रक्त का थक्का जमने में दोष को और खराब कर सकती है। हीमोफिलिया ए की तरह, हीमोफिलिया बी एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है जिसका वर्णन कम से कम 26 कुत्ते की नस्लों में किया गया है। ल्हासा एप्सो कुत्तों में फैक्टर IX की कमी एक जटिल उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसे c.548_553delinsT कहा जाता है, जो एक समय से पहले स्टॉप कोडन की ओर ले जाता है, जिससे कार्यात्मक फैक्टर IX का उत्पादन नहीं होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

एर्डेल टेरियर
केर्न टेरियर
होवावार्ट
लैब्राडोर रिट्रीवर
ल्हासा अप्सो
रोडेशियन क्रेस्टेड डॉग
टेरानोवा

ग्रंथ सूची

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mauser AE, Whitlark J, Whitney KM, Lothrop CD Jr. A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs. Blood. 1996 Nov 1;88(9):3451-5.