हीमोफिलिया B (F9 जीन रोडेशियन रिजबैक)

हीमोफिलिया बी या फैक्टर IX की कमी एक आनुवंशिक बीमारी है जो चोट या सर्जरी के समय रक्त के ठीक से जमने की क्षमता को प्रभावित करती है। कुत्तों में, यह स्थिति हीमोफिलिया ए की तुलना में कम आम है।

लक्षण

हिमोफिलिया से ग्रसित कुत्ते सहज रक्तस्राव से पीड़ित हो सकते हैं जो अक्सर काफी लंबे समय तक चलता है। लंबे समय तक रक्तस्राव सर्जरी या मांसपेशियों या जोड़ों की चोट के बाद भी हो सकता है। मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव से सूजन और लंगड़ापन हो सकता है, जबकि रक्त की तीव्र हानि से हाइपोवोलेमिक शॉक हो सकता है। चूंकि F9 जीन X सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, इसलिए सामान्य रूप से F9 में उत्परिवर्तन की एक प्रति रखने वाली मादाओं में लक्षण दिखाई नहीं देते हैं, जबकि नर लक्षण प्रदर्शित करते हैं। गंभीरता अवशिष्ट जमावट गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है। प्रभावित जानवरों में फैक्टर IX के परिचालित स्तर बहुत कम होते हैं और वाहक मादाओं में स्तर सामान्य (40-60%) के लगभग आधे तक कम हो जाते हैं।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया बी का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और गंभीर रक्तस्राव को रोकने पर केंद्रित है। रक्तस्राव नियंत्रित होने तक पूरे रक्त या प्लाज्मा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को हीमोफिलिया बी हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक्स-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम का अनुसरण करता है। एक्स-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम का अर्थ है कि रोग विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को रोग विकसित करने के लिए केवल माँ से उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक माँ से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ले में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है, और इसलिए, बीमारी प्रकट होने का जोखिम होता है। जो मादाएं उत्परिवर्तन वाहक नहीं हैं, उनमें प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अधिक जोखिम नहीं है। ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रक्त का थक्का जमने की प्रक्रिया में कई अलग-अलग प्रोटीन शामिल होते हैं, और इनमें से किसी भी प्रोटीन की कमी से रक्तस्राव संबंधी विकार हो सकते हैं, जैसे फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन), फैक्टर VII, फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी। विटामिन K की कमी, जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया का भी हिस्सा है, थक्के जमने के दोष को और खराब कर सकती है। हीमोफिलिया A की तरह, हीमोफिलिया B एक X-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है जो कम से कम 26 कुत्तों की नस्लों में बताई गई है। मिश्के एट अल. द्वारा किए गए अध्ययन में, यह देखा गया कि F9 जीन का c.731G>A वेरिएंट रोडेशियन रिजबैक नस्ल के कुत्तों में गंभीर हीमोफिलिया का कारण था। यह वेरिएंट एक एंजाइम के कैटेलिटिक डोमेन में पाए जाने वाले एक एमिनो एसिड में परिवर्तन करता है, जिससे इसकी गतिविधि 1% तक कम हो जाती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

एयरडेल टेरियर
केर्न टेरियर
होवावार्ट
लैब्राडोर रिट्रीवर
ल्हासा अप्सो
रोडेशियन रिज्डॉन्ग डॉग
टेरानोवा

ग्रंथ सूची

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A,et al. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan;187(1):113-8.