हीमोफिलिया B (F9 जीन)

हीमोफिलिया बी या फैक्टर IX की कमी एक आनुवंशिक रोग है जो चोट या सर्जरी के समय रक्त के ठीक से जमने की क्षमता को प्रभावित करता है। कुत्तों में, यह स्थिति हीमोफिलिया ए की तुलना में कम आम है।

लक्षण

हीमोफिलिया से प्रभावित कुत्ते सहज रूप से रक्तस्राव से पीड़ित हो सकते हैं जो आमतौर पर काफी लंबे समय तक रहता है। लंबे समय तक रक्तस्राव सर्जरी या मांसपेशियों या जोड़ों की चोट के बाद भी हो सकता है। मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव से सूजन और लंगड़ापन हो सकता है, जबकि तीव्र रक्त की कमी से हाइपोवोलेमिक शॉक हो सकता है। चूंकि F9 जीन X सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, इसलिए, F9 में उत्परिवर्तन की एक प्रति वाली मादा वाहक आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाती हैं, जबकि नर संकेत दिखाते हैं। गंभीरता अवशिष्ट जमावट गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है। प्रभावित जानवरों में फैक्टर IX के बहुत कम परिसंचारी स्तर होते हैं और मादा वाहकों में सामान्य (40-60%) के आधे के आसपास स्तर कम हो जाते हैं।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया बी का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और गंभीर रक्तस्राव को रोकने पर केंद्रित है। रक्तस्राव नियंत्रित होने तक पूरे रक्त या प्लाज्मा के बार-बार ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को हीमोफिलिया बी हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि मादाओं को रोग विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को रोग विकसित करने के लिए मां से उत्परिवर्तित जीन या संस्करण की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रस्तुत करते हैं। उत्परिवर्तन की वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला में उत्परिवर्तन प्राप्त करने की 50% संभावना होती है और इस प्रकार, बीमारी व्यक्त करने का जोखिम होता है। वे मादाएं जो उत्परिवर्तन की वाहक नहीं हैं, उन्हें प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो ऐसे आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

स्कंदन (coagulation) प्रक्रिया में कई अलग-अलग प्रोटीन शामिल होते हैं, और इन प्रोटीनों में से किसी एक की भी कमी से रक्तस्राव संबंधी विकार (bleeding disorders) हो सकते हैं, जैसे फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन), फैक्टर VII, फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी। विटामिन K की कमी, जो स्कंदन प्रक्रिया का भी एक हिस्सा है, स्कंदन दोष (coagulation defect) को बढ़ा सकती है। हीमोफिलिया A की तरह, हीमोफिलिया B भी एक X-लिंक्ड रिसेसिव (X-linked recessive) बीमारी है जिसका वर्णन कम से कम 26 कुत्ते की नस्लों में किया गया है। यहाँ हम F9 जीन में c.1253G>A वैरिएंट (variant) का विश्लेषण करते हैं जिसे 1989 में शोधकर्ताओं इवांस एट अल (Evans et al.) द्वारा केर्न टेरियर (Cairn Terrier) कुत्तों में पहचाना गया था।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

एर्डेल टेरियर
केर्न टेरियर
होवावर्ट
लैब्राडोर रिट्रीवर
ल्हासा अप्सो
रोडेशियन क्रेस्टेड डॉग
टेरानोवा

ग्रंथ सूची

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Evans JP, Brinkhous KM, Brayer GD,et al. Canine hemophilia B resulting from a point mutation with unusual consequences. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec;86(24):10095-9.