हीमोफिलिया A (F8 जीन बॉक्सर)

हीमोफिलिया ए कुत्तों में सबसे आम वंशानुगत रक्तस्राव विकार है। जब जीन F8 में एक रोगजनक उत्परिवर्तन होता है, जो रक्त जमावट कारक VIII का उत्पादन करता है, तो रक्त जमावट प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिससे अनियंत्रित रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

चूँकि F8 जीन X लिंग गुणसूत्र पर स्थित होता है, इसलिए सामान्य तौर पर, F8 में उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाने वाली मादाओं में आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाई देते हैं, जबकि नर में लक्षण दिखाई देते हैं। गंभीरता अवशिष्ट जमावट गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है। जब फैक्टर VIII की गतिविधि 5% से कम होती है, तो लक्षण जन्म के बाद दिखाई देते हैं और अधिक गंभीर होते हैं। जोड़ों में सहज रक्तस्राव और शरीर गुहा में रक्त का रिसाव होता है जो घातक हो सकता है। नाभि के नाल का लंबा रक्तस्राव, दांत निकलने के दौरान मसूड़ों से रक्तस्राव और सर्जरी के बाद भी देखा जाता है। फैक्टर VIII की 5% से 10% गतिविधि वाले कुत्ते आमतौर पर सहज रूप से रक्तस्राव नहीं करते हैं, लेकिन चोट या सर्जरी के बाद सामान्य से अधिक रक्तस्राव करते हैं।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया ए का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और गंभीर रक्तस्राव को रोकने पर केंद्रित है। रक्तस्राव के नियंत्रण में आने तक पूरे रक्त या प्लाज्मा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को हीमोफिलिया ए हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। अप्रभावी एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से जीन उत्परिवर्तन या प्रकार की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और इस प्रकार, बीमारी को प्रकट करने का जोखिम होने की 50% संभावना होती है। उत्परिवर्तन वाहक न होने वाली मादाओं को प्रभावित पिल्ला होने का अधिक जोखिम नहीं होता है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो उन आनुवंशिक प्रकारों के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

स्कंदन प्रक्रिया में कई अलग-अलग प्रोटीन शामिल होते हैं, और इनमें से किसी भी प्रोटीन की कमी से रक्तस्राव विकार हो सकते हैं, जैसे फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन), फैक्टर VII, फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी। विटामिन K की कमी, जो स्कंदन प्रक्रिया का भी हिस्सा है, स्कंदन दोष को खराब कर सकती है। क्रिस्टोफर्सन एट अल। ने पहली बार जर्मन शेफर्ड और बॉक्सर कुत्तों में हेमोफिलिया में F8 जीन में एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन का पता लगाया था। यह c.1469C>G वेरिएंट था, जो न्यूक्लियोटाइड स्थिति 1469 पर एक एकल आधार परिवर्तन का उत्पादन करता है, यह प्रोटीन के A2 डोमेन में पाए जाने वाले एक अमीनो एसिड को प्रभावित करता है, जो स्कंदन के दौरान सक्रिय फैक्टर IX के बंधन में शामिल होता है। मानव क्लॉटिंग फैक्टर VIII में इसी डोमेन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन देखे गए हैं जो फैक्टर VIII गतिविधि (1% से नीचे) में महत्वपूर्ण कमी से जुड़े हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉक्सर
पुडल
कॉकर स्पैनियल
गोल्डन रिट्रीवर
साइबेरियन हस्की
बेल्जियम मैलिनोइस
जर्मन शेफर्ड
जर्मन शेफर्ड
रोडेशियन रिज़्ड डॉग
इंग्लिश शीपडॉग
मिनीचर श्नाउज़र
आयरिश सेटर
वाइमरानर

ग्रंथ सूची

Christopherson PW, Bacek LM, King KB,et al. Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of Boxers, and a German Shepherd dog. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):312-6.