हीमोफिलिया A (F8 जीन जर्मन शेफर्ड)

हेमोफिलिया ए कुत्तों में सबसे आम वंशानुगत रक्तस्राव विकार है। जब जीन F8 में एक पैथोजेनिक उत्परिवर्तन होता है, जो क्लॉटिंग कारक VIII का उत्पादन करता है, तो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिससे अनियंत्रित रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

चूंकि जीन F8 एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, इसलिए आमतौर पर F8 में उत्परिवर्तन की एक प्रति वाली महिला वाहक आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाती हैं, जबकि पुरुष लक्षण प्रदर्शित करते हैं। गंभीरता अवशिष्ट जमावट गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है। जब फैक्टर VIII गतिविधि 5% से कम होती है, तो लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद दिखाई देते हैं और अधिक गंभीर होते हैं। जोड़ों में सहज रक्तस्राव और शरीर गुहा में रक्त का रिसाव होता है जो घातक हो सकता है। नवजात शिशु के गर्भनाल का लंबे समय तक रक्तस्राव, दांत निकलते समय मसूड़ों से रक्तस्राव और सर्जरी के बाद भी देखा जाता है। 5% से 10% फैक्टर VIII गतिविधि वाले कुत्ते आम तौर पर सहज रूप से रक्तस्राव नहीं करते हैं, लेकिन चोट या सर्जरी के बाद सामान्य से अधिक रक्तस्राव करते हैं।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया ए का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और गंभीर रक्तस्राव को रोकने पर केंद्रित है। जब तक रक्तस्राव नियंत्रित न हो जाए, तब तक पूरे रक्त या प्लाज्मा के बार-बार ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को हीमोफिलिया ए हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी अप्रभावी वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। एक्स-गुणसूत्र से जुड़ी अप्रभावी वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी चाहिए, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए केवल माँ से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुआ प्रत्येक नर पिल्ला में उत्परिवर्तन प्राप्त करने की 50% संभावना होती है और इसके साथ, बीमारी प्रकट होने का जोखिम होता है। उत्परिवर्तन वाहक न होने वाली मादाओं को प्रभावित पिल्लों को जन्म देने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है। ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में कई अलग-अलग प्रोटीन शामिल होते हैं, और इनमें से किसी भी प्रोटीन की कमी से रक्तस्राव संबंधी विकार हो सकते हैं, जैसे कि फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन), फैक्टर VII, फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी। विटामिन K की कमी, जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया का भी हिस्सा है, थक्के जमने में दोष को बढ़ा सकती है। जर्मन शेफर्ड कुत्तों में, F8 जीन में c.98G>A वैरिएंट की पहचान की गई थी, जिससे गंभीर हीमोफिलिया A (मिश्के एट अल।, 2011) होता है। यह वैरिएंट एक समयपूर्व स्टॉप कोडन और एक पूरी तरह से निष्क्रिय एंजाइम का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉक्सर
पुडल
कॉकर स्पैनियल
गोल्डन रिट्रीवर
साइबेरियन हस्की
बेल्जियम मैलिनोइस
जर्मन शेफर्ड
जर्मन शेफर्ड
रोडेशियन रिज़्ब्क्ड डॉग
इंग्लिश शीपडॉग
मिनीचर श्नौज़र
आयरिश सेटर
वीमरनर

ग्रंथ सूची

Mischke R, Wilhelm Ch, Czwalinna A, et al. Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon. Vet Rec. 2011 Nov 5;169(19):496b.