हीमोफिलिया A (F8 जीन ओल्ड इंग्लिश शीपडॉग)

हीमोफिलिया ए कुत्तों में सबसे आम वंशानुगत रक्तस्राव विकार है। जब F8 जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो क्लॉटिंग फैक्टर VIII का उत्पादन करता है, तो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिससे अनियंत्रित रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

चूंकि F8 जीन X क्रोमोसोम पर स्थित होता है, सामान्य तौर पर, F8 में उत्परिवर्तन की एक प्रति वाली महिला वाहक में अक्सर लक्षण नहीं दिखते हैं, जबकि नर में लक्षण दिखाई देते हैं। गंभीरता अवशिष्ट जमावट गतिविधि के स्तर पर निर्भर करती है। जब फैक्टर VIII की गतिविधि 5% से कम होती है, तो जन्म के बाद लक्षण अक्सर दिखाई देते हैं और अधिक गंभीर होते हैं। जोड़ों में सहज रक्तस्राव होता है और शरीर गुहा में रक्त का रिसाव होता है जो घातक हो सकता है। गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव, दाँत निकलने के दौरान मसूड़ों से रक्तस्राव और सर्जरी के बाद भी देखा जाता है। फैक्टर VIII गतिविधि 5% से 10% वाले कुत्ते आमतौर पर सहज रूप से रक्तस्राव नहीं करते हैं, लेकिन चोट या सर्जरी के बाद सामान्य से अधिक रक्तस्राव करते हैं।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया ए का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और गंभीर रक्तस्राव को रोकने पर केंद्रित है। जब तक रक्तस्राव पर नियंत्रण नहीं हो जाता, तब तक उपचार में पूरे रक्त या प्लाज्मा का बार-बार ट्रांसफ्यूजन आवश्यक है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को हीमोफिलिया ए हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम के एक तरीके का अनुसरण करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर कुत्ते आमतौर पर बीमारी के लक्षण दिखाते हैं। उत्परिवर्तन वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर पिल्ला में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है, और इसके साथ, बीमारी को प्रकट करने का जोखिम होता है। उत्परिवर्तन वाहक नहीं होने वाली मादाओं को प्रभावित पिल्ला होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

रक्त के जमने की प्रक्रिया में कई अलग-अलग प्रोटीन शामिल होते हैं, और इन प्रोटीनों में से किसी की भी कमी से रक्तस्राव संबंधी विकार हो सकते हैं, जैसे कि फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन), फैक्टर VII, फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी। विटामिन K की कमी, जो रक्त के जमने की प्रक्रिया का हिस्सा भी है, जमने के दोष को और खराब कर सकती है। एक अंग्रेजी शेफर्ड कुत्ते में, जिसे जीवन के शुरुआती महीनों में रक्तस्राव के कई एपिसोड हुए थे, लोज़ियर एट अल. ने F8 जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की जो क्लॉटिंग फैक्टर VIII को कोड करता है, जिससे गंभीर हीमोफिलिया A होता है। यह उत्परिवर्तन, जिसे c.1786C>T कहा जाता है, प्रोटीन में एक समयपूर्व स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉक्सर
पुडल
कॉकर स्पैनियल
गोल्डन रिट्रीवर
साइबेरियाई हस्की
बेल्जियन मैलिनोइस
जर्मन शेफर्ड
अंग्रेजी शेफर्ड डॉग
रोडेशियन रिज़्बैक
मिनीचर श्नाउज़र
आयरिश सेटर
वीमरानर

ग्रंथ सूची

Lozier JN, Kloos MT, Merricks EP,et al. Severe Hemophilia A in a Male Old English Sheep Dog with a C→T Transition that Created a Premature Stop Codon in Factor VIII. Comp Med. 2016;66(5):405-411.