हाइपोमाइलिनेशन

माइेलिन का उत्पादन असामान्य होने पर हाइपोमाइलिनेशन होता है, जिसके परिणामस्वरूप तंत्रिका चालन में गड़बड़ी होती है और कंपकंपी जैसे न्यूरोलॉजिकल लक्षण दिखाई देते हैं।

लक्षण

लक्षण कुत्तों में भिन्न-भिन्न होते हैं, लेकिन यह आम है कि यह जीवन के पहले या दूसरे सप्ताह के दौरान दिखाई दे। सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक कंपकंपी है, विशेष रूप से पिछले पैरों में, जो उत्साह या व्यायाम के क्षणों में बढ़ जाती है। पिल्लों के मामले में, ये कंपकंपी स्तनपान में बाधा डाल सकती हैं। इसके अलावा, हाइपोमाइलिनेशन वाले कुत्ते कमजोरी, चलने या खड़े होने में असमर्थता और समन्वय की कमी दिखा सकते हैं।

रोग प्रबंधन

दुर्भाग्य से, कैनिन हाइपोमाइलिनेशन का कोई इलाज नहीं है, और उपचार प्रभावित कुत्ते की देखभाल और सहायता पर आधारित है। भोजन के दौरान सहायता प्रदान करने, तनाव और उत्तेजना को कम करने और गतिशीलता और समन्वय में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी पर विचार करने की सलाह दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन को संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें कोई लक्षण न दिखाई दे।

तकनीकी रिपोर्ट

माइलिन एक सुरक्षात्मक परत है जो तंत्रिका कोशिकाओं के एक्सॉन को ढकती है और तंत्रिका आवेग के संचरण में भाग लेती है। हाइपोमाइलिनेशन तब होता है जब माइलिन के उत्पादन में कमी के कारण विद्युत आवेग बाधित हो जाते हैं। FNIP2 जीन में एक उत्परिवर्तन, जो फोलिकुलिन-इंटरेक्टिंग प्रोटीन 2 को एन्कोड करता है, को हाइपोमाइलिनेशन के विकास से जोड़ा गया है। उत्परिवर्तन एक एकल न्यूक्लियोटाइड A के विलोपन में शामिल है, जो रीडिंग फ्रेम को स्थानांतरित करता है और अनुवाद स्टॉप सिग्नल के समय से पहले शामिल होने का कारण बनता है। परिणाम एक छोटा प्रोटीन है जिसके बारे में माना जाता है कि यह ओलिगोडेंड्रोसाइट्स (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की माइलिन शीथ बनाने वाली कोशिका) के एक उप-जनसंख्या के परिपक्वता में देरी का कारण बनता है, हालांकि FNIP2 जीन का सटीक कार्य अभी तक पूरी तरह से ज्ञात नहीं है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

वेइमरनर

ग्रंथ सूची

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.