हाइपरयूरिकोसुरिया (SLC2A9 जीन)

एकाटलेसेमिया या हाइपोकैटेलैसिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो कैटालेस गतिविधि की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, जिससे मौखिक घावों की उपस्थिति होती है। सीएटी जीन कैटालेस को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है, इसलिए, इस जीन में कोई भी उत्परिवर्तन या कमी एकाटलेसेमिया के विकास का कारण बन सकती है।

लक्षण

एकाटैलेसेमिया से प्रभावित लगभग 50% कुत्तों में नैदानिक लक्षण दिखाई देते हैं जो मुख्य रूप से मौखिक गुहा में प्रकट होते हैं, जैसे कि मसूड़ों में दर्दनाक छाले, दांतों का गिरना और मौखिक गैंग्रीन। इसके अतिरिक्त, यह स्थिति कार्बोहाइड्रेट, लिपिड और होमोसिस्टीन के चयापचय को भी प्रभावित कर सकती है, और मधुमेह मेलेटस और धमनीकाठिन्य के जोखिम को बढ़ा सकती है।

रोग प्रबंधन

एसिटलासेमिया का उपचार उचित मौखिक स्वच्छता बनाए रखने और बार-बार होने वाले संक्रमणों के इलाज के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग पर केंद्रित है। इसके अलावा, मुंह के छालों को कम करने में मदद करने वाले माउथवॉश का भी इस्तेमाल किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। जेनेटिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एकाटालेसीमिया कैटालेस एंजाइम की गतिविधि की कमी के कारण होता है, जो सीएटी जीन द्वारा कोडित होता है। कैटालेस ऑक्सीडेटिव तनाव से शरीर की रक्षा में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, हाइड्रोजन पेरोक्साइड को पानी और ऑक्सीजन में तोड़कर। यह प्रतिक्रिया लाल रक्त कोशिकाओं, यकृत और ऑक्सीडेटिव तनाव के संपर्क में आने वाले अन्य ऊतकों के उचित कामकाज के लिए महत्वपूर्ण है। यह स्थिति सीएटी जीन में एक नॉनसेंस म्यूटेशन से जुड़ी है। c.979G>A प्रतिस्थापन से एलानिन का थ्रेओनीन में बदलाव होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक उत्परिवर्ती प्रोटीन बनता है जो रेटिकुलोसाइट्स में प्रोटीओलिटिक डिग्रेडेशन के लिए अधिक अतिसंवेदनशील होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल
अमेरिकन फॉक्सहाउंड

ग्रंथ सूची

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.