हाइपरयूरिकोसुरिया (जीन एसएलसी2ए9)

हाइपरयूरिकोसुरिया और हाइपरयूरिसीमिया (HUU) एक ऐसी स्थिति है जिसमें मूत्र पथ में यूरेट पथरी या क्रिस्टल बनते हैं, जिससे पेशाब करते समय दर्द और रक्तस्राव होता है।

लक्षण

ह्यूयू कुत्तों में पेशाब की आवृत्ति में वृद्धि, पेशाब करते समय दर्द, पेशाब में खून, पेट दर्द, उल्टी और भूख में कमी जैसे लक्षणों के साथ प्रकट होती है। नर घातक मूत्रमार्ग रुकावट विकसित होने के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। कुत्तों में ह्यूयू के किसी भी लक्षण के प्रति सतर्क रहना और इस बीमारी का संदेह होने पर तुरंत पशु चिकित्सा की तलाश करना आवश्यक है।

रोग प्रबंधन

कुत्तों में HUU का उपचार आम तौर पर आहार परिवर्तन और दवाओं के संयोजन से किया जाता है, ताकि मूत्र में यूरिक एसिड के स्तर को कम किया जा सके। इसे प्राप्त करने के लिए, कम प्यूरीन वाले आहार की सिफारिश की जाती है जो शरीर में यूरिक एसिड के उत्पादन को कम करता है। गंभीर मामलों में, मूत्र पथरी को हटाने के लिए सर्जरी का सहारा लेना पड़ सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक भिन्नता (pathogenic variant) की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन (mutation) की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास केवल उत्परिवर्तन (mutation) की एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन (mutation) को प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं (genetic variants) के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

कुत्तों में हाइपरयूरिकोसुरिया और हाइपरयूरिसीमिया मूत्र पथ में यूरेट क्रिस्टल या पत्थरों के निर्माण की विशेषता है। यह पहचाना गया है कि जीन SLC2A9, जिसे ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर परिवार का सदस्य माना जाता है, मनुष्यों और संभवतः कुत्तों में यूरेट ट्रांसपोर्टर के रूप में भी कार्य करता है। प्रोटीन के पांचवें ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन (c.563G>T) एक अत्यधिक संरक्षित अवशेष में एक एमिनो एसिड प्रतिस्थापन (Cys188Phe) का कारण बनता है। यह परिवर्तन प्रोटीन के कार्य को बाधित कर सकता है और यूरेट परिवहन को प्रभावित कर सकता है। यह संस्करण सभी डैलमेटियन कुत्तों में होमोजीगस पाया जाता है, हालांकि अन्य नस्लों में इसकी एलील आवृत्ति कम है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बोअरबोएल
अंग्रेजी बुलडॉग
डेलमेटियन
जर्मन शेफर्ड
ऑस्ट्रेलियाई शेफर्ड
स्पेनिश वाटर डॉग
पोमेरेनियन
रसेल टेरियर
जायंट श्नाउज़र
अमेरिकन स्टैफोर्डशायर टेरियर
रूसी ब्लैक टेरियर
वीमरानर

ग्रंथ सूची

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.