हाइपरएकप्लेक्सिया या स्टार्टल डिजीज (SLC6A5 जीन)

हाइपरप्लेक्सिया या जर्क रोग एक दुर्लभ विकार है जिसमें गैर-अपस्मार संबंधी दौरे पड़ते हैं, जो अचानक उत्तेजनाओं से उत्पन्न होते हैं, जिससे मांसपेशियों में अकड़न होती है। यह स्थिति आमतौर पर SLC6A5 जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है।

लक्षण

हाइपरप्लेक्सिया एक ऐसी बीमारी है जो कुत्तों में जल्दी दिखाई देती है, जिसमें जन्म के बाद पहले सप्ताह से ही लक्षण दिखाई देना आम बात है। सबसे आम नैदानिक संकेतों में अनैच्छिक मांसपेशियों में संकुचन, अकड़न और कंपकंपी शामिल हैं, जो जानवर की सामान्य गतिशीलता को मुश्किल बना सकते हैं। सायनोसिस और सांस लेने में तकलीफ, जैसे कि एपनिया, भी दर्ज की गई है।

रोग प्रबंधन

क्लोनाज़ेपम (बेंजोडायजेपाइन) जैसी चिंता-निवारक दवाओं का उपयोग मांसपेशियों की ऐंठन को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है, साथ ही बीमारी से जीवित रहने की दर को भी बढ़ा सकता है। इसके अतिरिक्त, व्यवहारिक थेरेपी की सलाह दी जाती है, जिसका उद्देश्य कुत्ते को अचानक उत्तेजनाओं पर अपनी अतिरंजित प्रतिक्रिया को नियंत्रित करना सिखाना है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक वेरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास कम से कम एक म्यूटेशन की कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

हाइपरप्लेक्शिया या झटके की बीमारी एक दुर्लभ विकार है जिसमें शोर या स्पर्श जैसी अचानक उत्तेजनाओं के प्रति अतिरंजित प्रतिक्रिया होती है। इस बीमारी को जीन SLC6A5 में विलोपन से जोड़ा गया है, जो ग्लाइसिन के प्रेसिनेप्टिक ट्रांसपोर्टर GlyT2 को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह ट्रांसपोर्टर ग्लाइसिन के प्रेसिनेप्टिक भंडार को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है, जो निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमिशन के लिए आवश्यक है। सिनेप्टिक ग्लाइसिन की कमी रोग के नैदानिक लक्षणों से संबंधित है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्पेनिश गैल्गो
आयरिश वोल्वहाउंड

ग्रंथ सूची

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.