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स्पोंजी डीजेनरेशन विद सेरिबेलर अटैक्सिया (KCNJ10 जीन बेल्जियन मैलिनोइस)

स्पोंजी डीजेनरेशन विद सेरिबेलर अटैक्सिया (KCNJ10 जीन बेल्जियन मैलिनोइस)

सेरेबेलर एटैक्सिया के साथ स्पॉन्जी डिजनरेशन एक गंभीर न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो गति और संतुलन के समन्वय में समस्या, ऐंठन और मायोकिमिया से चिह्नित होती है।

लक्षण

मालिग्नोस कुत्तों में स्पोंजीफॉर्म डिजनरेशन विथ सेरेबेलर एटैक्सिया की विशेषता बीमारी की शुरुआती शुरुआत है, जो आमतौर पर 4 से 7 सप्ताह की उम्र के बीच होती है। प्रभावित कुत्तों में गंभीर गतिभंग होता है, जिसमें हिलने-डुलने में समन्वय और संतुलन बनाए रखने में कठिनाई होती है, जिससे बार-बार गिरना पड़ता है। वे कंपकंपी का भी अनुभव कर सकते हैं और गिरते हुए चलने में असमर्थ हो सकते हैं। गंभीर मामलों में, यह स्थिति दुर्बल करने वाली हो सकती है और कम उम्र में इच्छामृत्यु की आवश्यकता हो सकती है। अन्य लक्षणों में दौरे, मायोकिमिया, न्यूरोमियोटोनिया और श्रवण संबंधी परिवर्तन शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

सेरिबेलर एटैक्सिया के साथ स्पॉन्जी डीजेनरेशन का कोई इलाज नहीं है, बीमारी के प्रबंधन का लक्ष्य कुत्ते की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक देखभाल प्रदान करना है। दौरे को कम करने के लिए एंटीपीलेप्टिक का उपयोग करना संभव है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, चाहे वह नर हो या मादा, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों तक उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

एटेक्सिया सेरेबेलोस के साथ स्पॉन्जी डीजनरेशन एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो बेल्जियम मैलिनोइस नस्ल के कुत्तों में वर्णित है और KCNJ10 जीन से संबंधित है। यह जीन एक पोटेशियम चैनल को कोड करता है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, आंख, आंतरिक कान और गुर्दे में व्यक्त होता है। मस्तिष्क में, अभिव्यक्ति सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सेरेबेलम, कॉडेट न्यूक्लियस और पुटामेन में प्रमुख होती है। KCNJ10 चैनल एक्स्ट्रासेल्युलर पोटेशियम के विनियमन में भाग लेते हैं। बेल्जियम मैलिनोइस नस्ल में एक नॉनसेंस म्यूटेशन (c.986T>C) की पहचान की गई है, जिसे वर्णित बीमारी का संभावित कारण माना गया है। हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह वैरिएंट अध्ययन किए गए नैदानिक मामलों के केवल एक हिस्से को समझाता है। इसके अलावा, सेरेबेलम डिस्फंक्शन की विषमता के कारण, विशिष्ट फेनोटाइप और पूरी तरह से जिम्मेदार वेरिएंट को समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फॉक्स टेरियर स्मूथ कोट
जैक रसेल टेरियर
मालिनोइस बेल्जियन
पार्सन रसेल टेरियर
बेल्जियन शेफर्ड
रसेल टेरियर

ग्रंथ सूची

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.