स्पाइनोसेरेबेलर अटैक्सिया विद मायोकिमिय और सीजर्स

अटैक्सिया की विशेषता असंगठित गतिविधियों से होती है और यह एक अपेक्षाकृत गैर-विशिष्ट नैदानिक लक्षण का प्रतिनिधित्व करता है। मियाकिमिया और दौरे के साथ स्पाइनोसेरेबेलम अटैक्सिया जीन KCNJ10 में परिवर्तन के कारण होता है।

लक्षण

प्रभावित कुत्ते आमतौर पर 2 से 10 महीने की उम्र के बीच नैदानिक लक्षण दिखाने लगते हैं। विशिष्ट प्रारंभिक लक्षणों में मायोकिमिया शामिल है, जो मांसपेशियों के तेजी से और अनैच्छिक संकुचन का वर्णन करने वाला एक शब्द है जो कुत्ते की त्वचा को "लहरें" बनाते हुए दिखा सकता है। श्रवण हानि और दौरे भी हो सकते हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में स्पाइनोसेरेबेलम एटैक्सिया के लिए कोई इलाज नहीं है जिसमें मायोकिमिया और दौरे पड़ते हैं। उपचार आमतौर पर लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित होता है और इसमें दौरे को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। म्यूटेशन की केवल एक प्रति वाले जानवरों को बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

यह बीमारी KCNJ10 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो पोटेशियम चैनल प्रोटीन को कोड करता है। गिलियम एट अल। ने पाया कि पार्JSON रसेल टेरियर्स और जैक रसेल टेरियर्स में एटैक्सिया स्पाइनोसेरिबेलर, मायोकिमिया और झटके से जुड़ा KCNJ10 में उत्परिवर्तन c.627C>G है। शोधकर्ताओं ने अपने अध्ययन में सुझाव दिया कि c.627C>G वैरिएंट, जिसे हम अपनी परीक्षा में विश्लेषित करते हैं, पोटेशियम आयनों के परिवहन और न्यूरॉन्स की झिल्ली के डीपोलराइजेशन को प्रभावित कर सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

स्मूथ फॉक्स टेरियर
जैक रसेल टेरियर
बेल्जियन मैलिनोइस
पार्सन रसेल टेरियर
बेल्जियन शेफर्ड
रसेल टेरियर

ग्रंथ सूची

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.