स्पाइनल डिस्रैफिज्म

स्पाइना बिफिडा में कई जन्मजात विकृतियाँ शामिल होती हैं, जिनकी विशेषता भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों के दौरान न्यूरल ट्यूब के बंद होने में दोष होता है। यह विकार केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ऊतकों के उचित विकास में बाधा डालता है।

लक्षण

स्पाइनल डिसरैफिज्म के नैदानिक लक्षण आमतौर पर चार से छह सप्ताह की उम्र में प्रकट होते हैं, जो असामान्य गतिशीलता के माध्यम से दिखाई देते हैं। कुछ जानवर `रैबिट हॉप` (पेल्विक अंगों की एक साथ गति) की एक विशिष्ट चाल, प्रोप्रियोसेप्शन की समस्या, स्कोलियोसिस, अंगों में कमजोरी, मुद्रा संबंधी गड़बड़ी और असामान्य स्पाइनल रिफ्लेक्सिस प्रदर्शित करते हैं। इसके अलावा, पीठ के साथ बालों की असामान्य धाराएँ और घुमावदार पूंछ देखी जाती हैं। इन लक्षणों के बावजूद, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह विकार समय के साथ खराब नहीं होता है, और प्रभावित कुत्ते आम तौर पर सामान्य जीवन जीते हैं।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति के लिए कोई निवारक उपाय या विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं हैं। हल्के लक्षण वाले कुत्ते आमतौर पर सामान्य जीवन जीते हैं। उपचार का दृष्टिकोण मुख्य रूप से रोगसूचक है, जो दर्द प्रबंधन पर केंद्रित है। इसके अतिरिक्त, मांसपेशियों की गतिशीलता में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी पर विचार किया जा सकता है और आवश्यकतानुसार पर्यावरण में अनुकूलन किए जा सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। आनुवंशिक संस्करणों के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

गर्भावस्था के विकास के दौरान, तंत्रिका ट्यूब केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की पूर्ववर्ती संरचना के रूप में बनता है, जिसमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी शामिल हैं। इस मूलभूत संरचना में कोई भी दोष तंत्रिका संबंधी विकास के लिए महत्वपूर्ण परिणाम हो सकता है, जैसा कि स्पाइना बिफिडा या माइलोडिस्प्लासिया के मामले में होता है। NKX2-8 जीन, जो भ्रूणजनन के दौरान शारीरिक पैटर्न को नियंत्रित करने वाले जीनों के परिवार से संबंधित है, विकासशील तंत्रिका ट्यूब में विशेष रूप से व्यक्त होता है। सफरा एट अल। (2013) के अध्ययन में वीमर पॉइंटर नस्ल में एक प्रकार का वर्णन किया गया है जिसमें NKX2-8 जीन के एक्सॉन 2 में G से AA (c.449delinsTT) का परिवर्तन होता है। यह परिवर्तन एक प्रारंभिक स्टॉप कोडन पेश करता है जिससे एक छोटा प्रोटीन बनने की उम्मीद है। इसी अध्ययन में, यह प्रस्तावित किया गया है कि यह उत्परिवर्तन वीमर पॉइंटर नस्ल में अद्वितीय है, जिसे अन्य कुत्तों की नस्लों के साथ साझा नहीं किया जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ब्राको डी वेमर

ग्रंथ सूची

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.