स्केलेटल डिस्प्लेसिया 2

स्केलेटल डिसप्लेसिया ऐसे रोग हैं जो हड्डियों और उपास्थि को प्रभावित करते हैं, इनमें स्केलेटल डिसप्लेसिया टाइप 2 शामिल है जो लैब्राडोर रिट्रिवर के लिए विशिष्ट है।

लक्षण

जिन कुत्तों में यह डिसप्लेसिया होता है, उनका आकार सामान्य से छोटा हो सकता है और वे बौनेपन का शिकार हो सकते हैं। इसके अलावा, शरीर की लंबाई पैरों की लंबाई की तुलना में लंबी होती है, जो सामान्य से छोटे होते हैं। पैरों की हड्डियाँ छोटी, मोटी और थोड़ी मुड़ी हुई होती हैं। आगे के पैर आमतौर पर पिछले पैरों की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं। प्रभावित न होने वाले कुत्तों की तुलना में उनके कंधों की ऊंचाई लगभग 6 सेमी कम हो जाती है।

रोग प्रबंधन

हड्डी की विकृतियों के लक्षण और उपचार, रोग की गंभीरता और प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। हड्डी की हल्की विकृतियों में बहुत कम या कोई उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, जैसा कि हड्डी की विकृति 2 के मामले में है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के एक तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

लैब्राडोर रिट्रीवर कुत्तों में कंकाल डिस्प्लेसिया 2 का कारण बनने वाला वैरिएंट c.143G>C है। यह COL11A2 जीन में पाया जाता है, जो टाइप XI कोलेजन की दो अल्फा श्रृंखलाओं में से एक को कूटबद्ध करता है, कोलेजन का एक प्रकार जो कंकाल के विकास में भाग लेता है। यह वैरिएंट अपूर्ण प्रवेशिता प्रदर्शित करता है और ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करता है, जिसका अर्थ है कि वैरिएंट की दो प्रतियां वाले कुत्तों में शायद ही कभी गंभीर बौनापन होता है और उनका फेनोटाइप हल्का होता है। आम तौर पर, अन्य स्वास्थ्य समस्याओं को नहीं देखा जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लैब्राडोर रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.