सेरिबेलर हाइपोप्लेसिया

सेरिबेलर हाइपोप्लासिया एक ऐसी बीमारी है जो कुत्तों में सेरिबैलम के विकास को प्रभावित करती है और गैर-प्रगतिशील सेरिबेलर अटैक्सिया का कारण बनती है।

लक्षण

सेरेबेलर हाइपोप्लासिया के लक्षण आमतौर पर पिल्ला के जन्म के लगभग 6 सप्ताह की उम्र में दिखाई देते हैं और इसमें समन्वयहीन झटकेदार चाल, संतुलन का नुकसान और गंभीर कंपकंपी, खासकर स्वैच्छिक गतिविधियों के दौरान शामिल हैं। दौरे और निस्टागमस भी हो सकते हैं। सौभाग्य से, इस स्थिति वाले कुत्ते आमतौर पर दर्द या बेचैनी के कोई संकेत नहीं दिखाते हैं।

रोग प्रबंधन

आजकल सेरिबेलर हाइपोप्लासिया का कोई इलाज नहीं है। उपचार में आमतौर पर लक्षणों का प्रबंधन करना और एक सुरक्षित वातावरण प्रदान करना शामिल है जो समन्वय और संतुलन की कमी के कारण चोट लगने की संभावनाओं को कम करता है। कुछ मामलों में, सेरिबेलर हाइपोप्लासिया वाले कुत्ते उचित देखभाल और सहायता के साथ अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पद्धति का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ता, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

सेरिबेलम (cerebellum) मस्तिष्क का वह भाग है जो गति के नियंत्रण और समन्वय को नियंत्रित करता है। सेरिबेलम हाइपोप्लासिया (cerebellar hypoplasia) में, जिसे डैंडी-वॉकर विकृति (Dandy-Walker malformation) के रूप में भी जाना जाता है, सेरिबेलम की तंत्रिका कोशिकाएं ठीक से विकसित नहीं होती हैं, जिससे संतुलन और समन्वय प्रभावित होता है। कुत्तों में, सेरिबेलम हाइपोप्लासिया गर्भाशय में पार्वोवायरस (parvovirus) संक्रमण से संबंधित हो सकता है, और कुछ मामलों में, यह वंशानुगत होता है और VLDLR जीन में परिवर्तन के कारण होता है। VLDLR जीन बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर (very-low-density lipoprotein receptor) के लिए एन्कोड करता है और एपोलिपोप्रोटीन E रिसेप्टर 2 (APOER2) के साथ मिलकर रीलिन सिग्नलिंग मार्ग (reelin signaling pathway) का हिस्सा बनता है जो सेरेब्रल कॉर्टेक्स (cerebral cortex) और सेरिबेलम में न्यूरोब्लास्ट (neuroblasts) के प्रवास की प्रक्रिया को निर्देशित करता है। यदि ये रिसेप्टर परिवर्तित हो जाते हैं, तो न्यूरोब्लास्ट (जो तंत्रिका कोशिकाओं में विकसित होंगे) सामान्य रूप से प्रवास नहीं करते हैं और तंत्रिका तंत्र ठीक से विकसित नहीं हो पाता है। गेरबर एट अल। (Gerber et al.) ने यूरेसर (eurasier) कुत्तों में बीमारी के लिए जिम्मेदार VLDLR उत्परिवर्तन (mutation) की पहचान की। उन्होंने देखा कि जिन कुत्तों में उत्परिवर्तन c.1713del की दो प्रतियां होती हैं, वे एक अफंक्शनल VLDLR प्रोटीन का उत्पादन करते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

यूरेशियन

ग्रंथ सूची

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.