सेरिबेलर कॉर्टिकल डीजेनरेशन

सेरिबेलर कॉर्टिकल डीजेनरेशन एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो प्रोग्रेसिव सेरिबेलर एटैक्सिया द्वारा चिह्नित होती है, जो जीन SNX14 में असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण हो सकती है।

Symptoms

यह बीमारी आमतौर पर कुत्ते के जीवन के शुरुआती महीनों में प्रकट होती है, हालांकि नस्ल के आधार पर भिन्नता हो सकती है। इसकी विशेषता पुरकिंजे परत के न्यूरॉन्स के साथ-साथ सेरिबैलम का हिस्सा बनने वाली अन्य तंत्रिका कोशिकाओं का क्षरण करना है, जो दानेदार और आणविक परत का निर्माण करती हैं।

Disease Management

यदि किसी कुत्ते में सेरिबेलर एटैक्सिया या किसी अन्य स्थिति के लक्षण दिखाई देते हैं, तो जितनी जल्दी हो सके पशु चिकित्सक के पास जाना महत्वपूर्ण है ताकि एक पूर्ण नैदानिक मूल्यांकन किया जा सके।

Genetic basis

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक म्यूटेशन की कॉपी होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसे कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हों जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

Technical report

SNX14 जीन एक अत्यधिक संरक्षित प्रोटीन का उत्पादन करता है जो विभिन्न प्रजातियों में पाया जाता है और सिनैप्टिक ट्रांसमिशन में भाग लेता है। SNX14 में यहाँ अध्ययन की जा रही विविधता c.2653 + 1G > A है जो जीन के एक्सॉन 26 को बदलकर स्प्लिसिंग प्रक्रिया को प्रभावित करती है।

Most affected breeds

विज़स्ला

Bibliography

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.