सेरिबेलर अटैक्सिया

अटैक्सिया एक ऐसी स्थिति है जो समन्वयहीन हरकतें पैदा करती है, जो कई कारणों से हो सकती हैं। जब यह आनुवंशिकी के कारण होता है, तो यह GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 और KCNJ10 जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण हो सकता है, जिनमें से कुछ कुत्तों की कुछ नस्लों के लिए विशिष्ट हैं।

लक्षण

रोग आमतौर पर 6 महीने से 4 साल की उम्र के बीच प्रकट होता है। प्रभावित कुत्ते स्पष्ट हाइपरमेट्री, एक ट्रंकल स्वै और इरादे का कंपकंपी विकसित करते हैं। अन्य लक्षण जो दिखाई दे सकते हैं उनमें मांसपेशियों की टोन में कमी और कमजोरी, रिफ्लेक्स में कमी और सिर के आंदोलनों में समन्वय की कमी शामिल है। समय के साथ, बीमारी बढ़ सकती है और चलने-फिरने में गंभीर गड़बड़ी हो सकती है, जिसमें बिना सहायता के चलना या खड़े होना शामिल है।

रोग प्रबंधन

यदि किसी कुत्ते में सेरिबेलर एटैक्सिया या किसी अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति के कोई लक्षण दिखाई देते हैं, तो पूरी तरह से नैदानिक मूल्यांकन के लिए जल्द से जल्द पशु चिकित्सक से संपर्क करना महत्वपूर्ण है। चलने के तरीके का मूल्यांकन करने और न्यूरोलॉजिकल, रिफ्लेक्स और अंग संवेदनशीलता परीक्षण करने के अलावा, पशु चिकित्सक अतिरिक्त नैदानिक परीक्षणों की सिफारिश कर सकते हैं। वंशानुगत और जन्मजात असंतुलन का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई मामलों में, उपचार प्रभावित कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का पालन करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

आरएबी24 जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो ऑटोफैगी से जुड़ा होता है, यह एक ऐसा प्रोटीन है जो इंट्रासेल्युलर ट्रैफिकिंग के लिए मौलिक है, जो जीटीपीएज के रूप में कार्य करता है और जो मनुष्यों सहित कई जीवों में मौजूद होता है। सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म या एसएनपी जिसे हम यहां विश्लेषित कर रहे हैं, आरएबी24 जीन में स्थित है। यह वैरिएंट स्थिति 38 (p.Q38P) पर ग्लूटामिन (Q) को प्रोलिन (P) में बदलने वाले एमिनो एसिड का उत्पादन करता है, और एंगलर एट अल। ने पहली बार देखा कि यह ओल्ड इंग्लिश शीपडॉग और गॉर्डन सेटर कुत्तों में वंशानुगत गतिभंग का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन था।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

प्राचीन अंग्रेजी शेफर्ड कुत्ता
गॉर्डन सेटर

ग्रंथ सूची

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.