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सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी (HACD1 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी (HACD1 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

HACD1 जीन से संबंधित सेंट्रोـ न्यूक्लियर मायोपैथी एक प्रगतिशील मांसपेशी रोग है और यह लैब्राडोर रिट्रीवर कुत्तों में मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम असहिष्णुता और खिलाने में कठिनाई का कारण बनता है।

लक्षण

प्रभावित पिल्लों में आमतौर पर व्यायाम असहिष्णुता, अजीब चाल और भोजन करने में कठिनाई जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, जो जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उनमें सामान्यीकृत मांसपेशियों का क्षय, सिर और गर्दन का नीचे की ओर मुड़ना, कम मांसपेशियों की टोन और पतन के प्रकरण विकसित होते हैं, खासकर जब कुत्ते ठंडे तापमान के संपर्क में आते हैं। बीमारी लगभग एक साल की उम्र में स्थिर हो जाती है।

रोग प्रबंधन

मायोपैथी सेन्ट्रोन्यूक्लियर से प्रभावित कुत्तों का जीवनकाल सामान्य होता है, हालांकि अंतर्निहित मांसपेशियों की बीमारी के कारण उन्हें आजीवन चिकित्सा समस्याएं हो सकती हैं। यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो मूल्यांकन के लिए आपको अपने पशु चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का एक तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। हालांकि वे लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं, ऐसे कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो रोग पैदा करने वाली आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हों।

तकनीकी रिपोर्ट

लैब्राडोर रिट्रीवर कुत्तों में सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी HACD1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। यह पैथोलॉजी मांसपेशियों की चोटों के उत्पादन की विशेषता है जो टाइप II फाइबर को प्रभावित करती हैं जो तेज मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार हैं। HACD1 जीन मुख्य रूप से हृदय और मांसपेशी ऊतक में व्यक्त होता है और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम से जुड़े 3-हाइड्रॉक्सीएसिल-सीओए डिहाइड्रेज़ 1 प्रोटीन को कोड करता है, जो बहुत लंबी-श्रृंखला वाले फैटी एसिड के दीर्घीकरण में भाग लेता है। HACD1 प्रोटीन को PTPLA (प्रोटीन टायरोसिन फॉस्फेटेस A) के रूप में भी जाना जाता है और यह माईओब्लास्ट के विकास और विभेदन के लिए आवश्यक है, जो पूर्ववर्ती कोशिकाएं हैं जो मस्कुलोस्केलेटल ऊतक की मांसपेशी कोशिकाओं को जन्म देती हैं। लैब्राडोर रिट्रीवर कुत्तों में सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन, जिसका हम यहां विश्लेषण करते हैं, HACD1 जीन के अनुक्रम में एक छोटे से इंटरकैलेटेड रिपीट एलिमेंट (जिसे SINE कहा जाता है) का एक सम्मिलन है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लैब्राडोर रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.