सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी 2

BIN1 से संबंधित सेंट्रोـन्यूक्लियर मायोपैथी 2 एक मांसपेशियों की बीमारी है जो टाइप 2 मांसपेशियों के फाइबर को प्रभावित करती है।

लक्षण

सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी में मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम असहिष्णुता, मांसपेशियों का शोष, टाइप 1 मांसपेशियों के रेशों की प्रधानता और नाभिकों और माइटोकॉन्ड्रिया की असामान्य स्थिति की विशेषता होती है। पहले लक्षण आमतौर पर 6 से 8 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और बीमारी के बढ़ने के साथ-साथ गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी पैदा करते हैं।

रोग प्रबंधन

उपलब्ध उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित हैं। मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी के कारण इच्छामृत्यु का सहारा लेना आम है। यदि आपका कुत्ता कोई लक्षण दिखाता है, तो उसे मूल्यांकन के लिए अपने पशु चिकित्सक के पास ले जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। ऐसे कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

BIN1 जीन एम्फिसिन 2 प्रोटीन को कोड करता है, जो विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में झिल्ली के इंट्रासेल्युलर ट्रैफिकिंग और झिल्ली रीमॉडलिंग में भाग लेता है। मांसपेशी में, यह टी-ट्यूबल (अनुप्रस्थ नलिकाएं) के निर्माण में शामिल हो सकता है, जो मांसपेशी कोशिकाओं या सार्कोलेमा की झिल्लियों के अंतर्वलन होते हैं, और जो धारीदार मांसपेशी की मायोफिब्रिल्स के बीच नियमित रूप से व्यवस्थित होते हैं। BIN1 में उत्परिवर्तन दो अलग-अलग मांसपेशी विकारों से जुड़े हुए हैं: सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी और मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी। हालांकि, एम्फिसिन 2 का विशिष्ट मांसपेशी कार्य और मांसपेशी विकारों के अंतर्निहित रोग संबंधी तंत्र अच्छी तरह से ज्ञात नहीं हैं। बोहम एट अल। के अध्ययन में, यह दिखाया गया था कि BIN1 जीन में उत्परिवर्तन c.786-2A>G ग्रेट डेन में सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी का कारण बन सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ग्रेट डेन

ग्रंथ सूची

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.