सिस्टिनुरिया टाइप II-B (SLC7A9 जीन)

सिस्टिन्यूरिया एक विकार है जो नेफ्रॉन के प्रॉक्सिमल ट्यूबल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल उपकला में कुछ अमीनो एसिड के पुन: अवशोषण में दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड के जमा होने के परिणामस्वरूप, मूत्र पथ में क्रिस्टल और पथरी बन सकती है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया कई लक्षणों के साथ प्रकट होता है, जैसे आवर्तक सिस्टिटिस, हेमट्यूरिया और स्ट्रैंग्यूरिया। इसके अलावा, यह वंशानुगत बीमारी गुर्दे, मूत्राशय या मूत्रमार्ग में पथरी या क्रिस्टल के निर्माण का कारण बन सकती है, जिससे आंशिक या पूर्ण मूत्र अवरोध हो सकता है। यदि प्रभावी ढंग से इलाज न किया जाए, तो यह अवरोध गुर्दे को अपरिवर्तनीय क्षति पहुंचा सकता है और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया के लिए विभिन्न उपचार विकल्प मौजूद हैं जिनमें सर्जिकल और गैर-सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं। यदि पथरी का आकार बहुत छोटा है, तो यूरोहाइड्रोप्रोपल्शन की सिफारिश की जाती है, जिसमें एक विशेष कैथेटर का उपयोग करके पथरी को धोना शामिल है। अल्ट्रासोनिक विघटन विधि को भी चुना जा सकता है, जो पथरी को तोड़ने की अनुमति देती है। यदि पथरी बड़ी है और उसे किसी अन्य तरीके से नहीं हटाया जा सकता है, तो सर्जिकल निष्कर्षण का सहारा लिया जाता है। गुर्दे की पथरी के पुनरुत्थान से बचने के उद्देश्य से, ऐसे आहार की सिफारिश की जाती है जो क्षारीय और अधिक पतले मूत्र के उत्पादन को बढ़ावा देते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्तों को रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की एक प्रति विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए हर पिल्ला को उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और रोग से पीड़ित होने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक प्रकारों के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया का कारण नेफ्रॉन की समीपस्थ नलिका और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एपिथेलियम में अमीनो एसिड (सिस्टिन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन) के परिवहन में एक दोष है। इन अमीनो एसिड का परिवहन जीन SLC3A1 और SLC7A9 द्वारा एन्कोड किए गए हेट्रोमेरिक ट्रांसपोर्टर के माध्यम से होता है। इसलिए, इन दो जीनों में कोई भी उत्परिवर्तन जो ट्रांसपोर्टर की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है, मूत्र पथ में अमीनो एसिड के संचय का कारण बनेगा। ब्रोंस एट अल. (2013) के अध्ययन में, जीन SLC7A9 में एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन (c.964G>A) की पहचान की गई थी, जो एक छोटे हाइड्रोफोबिक ग्लाइसिन अवशेष को एक बड़े, आवेशित और बुनियादी आर्जिनिन अवशेष से बदल देता है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन बनता है। 2006 में, हार्नेविक एट अल. ने जीन SLC7A9 (c.649A>G) में एक भिन्नता का वर्णन किया, हालांकि, ऐसा प्रतीत होता है कि अंग्रेजी बुलडॉग में सिस्टिन्यूरिया टाइप II-B के कारण भिन्नता के रूप में निष्कर्ष निकालने के लिए पर्याप्त सबूत नहीं हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

पिन्शर मिनिएचर

ग्रंथ सूची

Brons AK, Henthorn PS, Raj K,et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8.

Fitzwilliams T, Wolff-Sneedorff JL, Fredholm M,et al. Evaluation of the value of genetic testing for cystinuria in the Danish population of English bulldogs. Anim Genet. 2023 Mar 27.