सिस्टिनुरिया टाइप II-A (SLC3A1 जीन)

सिस्टिन्यूरिया एक ऐसा विकार है जो नेफ्रॉन के प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एपिथेलियम में कुछ अमीनो एसिड के पुन: अवशोषण में दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड के संचय के परिणामस्वरूप, मूत्र पथ में क्रिस्टल और पत्थर बन सकते हैं।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया कई लक्षणों के साथ प्रकट होता है, जैसे बार-बार होने वाला सिस्टिटिस, हेमट्यूरिया और स्टैंग्यूरिया। इसके अलावा, यह वंशानुगत बीमारी गुर्दे, मूत्राशय या मूत्रमार्ग में पथरी या क्रिस्टल के निर्माण का कारण बन सकती है, जिससे मूत्र पथ में आंशिक या पूर्ण रुकावट हो सकती है। यदि प्रभावी ढंग से इलाज न किया जाए, तो यह रुकावट गुर्दे को अपरिवर्तनीय क्षति पहुंचा सकती है और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकती है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया के लिए विभिन्न उपचार विकल्प मौजूद हैं, जिनमें सर्जिकल और गैर-सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं। यदि पथरी का आकार बहुत छोटा है, तो यूरोहाइड्रोपल्शन की सिफारिश की जाती है, जिसमें एक विशेष कैथेटर का उपयोग करके पथरी को धोना शामिल है। अल्ट्रासोनिक डिसोल्यूशन विधि को भी चुना जा सकता है, जो पथरी को तोड़ने की अनुमति देती है। यदि पथरी बड़ी है और उसे अन्य तरीकों से नहीं हटाया जा सकता है, तो सर्जिकल निष्कर्षण का सहारा लिया जाता है। गुर्दे की पथरी की पुनरावृत्ति को रोकने के उद्देश्य से, ऐसे आहार की सलाह दी जाती है जो क्षारीय और अधिक पतले मूत्र के उत्पादन को बढ़ावा देते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए कुत्तों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की एक प्रति विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए हर पिल्ले में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और रोग का जोखिम होने की 50% संभावना होती है। रोग पैदा करने वाली आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है, भले ही उनमें लक्षण न हों।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया, नेफ्रॉन की प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एपिथेलियम में अमीनो एसिड (सिस्टीन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन) के परिवहन में एक दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड का परिवहन, जीन SLC3A1 और SLC7A9 द्वारा एन्कोड किए गए हेटेरोमेरिक ट्रांसपोर्टर के माध्यम से होता है। इसलिए, इन दो जीनों में कोई भी उत्परिवर्तन जो ट्रांसपोर्टर की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है, मूत्र पथ में अमीनो एसिड के संचय का कारण बनेगा। ऑस्ट्रेलियन शेफर्ड में सिस्टिन्यूरिया टाइप II-A के लिए जिम्मेदार SLC3A1 जीन में एक प्रकार की पहचान की गई है। यह उत्परिवर्तन एक्सॉन 6 में 6 बेस जोड़े का विलोपन का परिणाम है, जिसके कारण अनुवादित प्रोटीन में आसन्न 3 थ्रेओनीन अवशेषों में से 2 का विलोपन होता है। प्रोटीन अनुक्रम का यह परिवर्तन, पदार्थों के परिवहन में शामिल एक्स्ट्रासेल्युलर डोमेन के अत्यधिक संरक्षित हिस्से को प्रभावित करता है। यह सुझाव देता है कि वर्णित प्रकार प्रोटीन के ट्रांसपोर्टिंग फ़ंक्शन में बाधा डाल सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ऑस्ट्रेलियाई बॉयरो

ग्रंथ सूची

Brons AK, Henthorn PS, Raj K,et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8.