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सिस्टिनुरिया टाइप I-A (SLC3A1 जीन लैब्राडोर रिट्रीवर)

सिस्टिन्यूरिया एक विकार है जो नेफ्रॉन के प्रॉक्सिमल ट्यूबल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एपिथेलियम में कुछ अमीनो एसिड के पुन: अवशोषण में एक दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड के संचय के परिणामस्वरूप, मूत्र पथ में क्रिस्टल और पथरी बन सकती है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया बार-बार होने वाले सिस्टिटिस, हेमाट्यूरिया और स्ट्रैंग्यूरिया जैसे कई लक्षणों के माध्यम से प्रकट होता है। इसके अलावा, यह वंशानुगत बीमारी गुर्दे, मूत्राशय या मूत्रमार्ग में पथरी या क्रिस्टल के निर्माण का कारण बन सकती है, जो आंशिक या पूर्ण मूत्र अवरोध का कारण बन सकती है। यदि प्रभावी ढंग से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह अवरोध गुर्दे को अपरिवर्तनीय क्षति पहुंचा सकता है और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया के उपचार के लिए विभिन्न विकल्प मौजूद हैं जिनमें सर्जिकल और गैर-सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं। यदि पथरी का आकार बहुत छोटा है, तो यू्रोहाइड्रोपल्शन की सलाह दी जाती है, जिसमें एक विशेष कैथेटर का उपयोग करके पथरी को धोना शामिल है। अल्ट्रासोनिक विघटन विधि का भी चयन किया जा सकता है, जो पथरी को तोड़ने की अनुमति देता है। यदि पथरी बड़ी है और उसे किसी अन्य तरीके से हटाया नहीं जा सकता है, तो सर्जिकल निष्कर्षण का सहारा लिया जाता है। गुर्दे की पथरी के पुनरुत्थान को रोकने के उद्देश्य से, क्षारीय और अधिक पतला मूत्र के उत्पादन को बढ़ावा देने वाले आहार की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसे कुत्तों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हों जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया, नेफ्रॉन के प्रॉक्सिमल ट्यूब्यूल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल उपकला में अमीनो एसिड (सिस्टीन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन) के परिवहन में दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड का परिवहन SLC3A1 और SLC7A9 जीन द्वारा एन्कोड किए गए हेटेरोमेरिक ट्रांसपोर्टर के माध्यम से होता है। इसलिए, इन दोनों जीनों में कोई भी उत्परिवर्तन जो ट्रांसपोर्टर की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है, मूत्र पथ में अमीनो एसिड के संचय का कारण बनेगा। सिस्टिन्यूरिया के लिए जिम्मेदार कई उत्परिवर्तनों की पहचान SLC3A1 जीन में की गई है, जो विभिन्न कुत्तों की नस्लों में वितरित हैं, जैसे न्यूफ़ाउंडलैंड (c.586C>T), लैब्राडोर (c.350delG), और इंग्लिश और फ्रेंच बुलडॉग (c.574A>G; c.2092A>G)। ब्रोंस एट अल. (2013) ने लैब्राडोर रिट्रीवर नस्ल में SLC3A1 जीन के एक्सॉन 1 में c.350delG वैरिएंट की पहचान की। इस उत्परिवर्तन में एक गुआनिन का विलोपन शामिल है जिसके परिणामस्वरूप एक समयपूर्व स्टॉप कोडन का उद्भव होता है, जिससे परिणामी प्रोटीन (rBAT) छोटा हो जाता है। अनुवाद का समयपूर्व समापन प्रोटीन के संश्लेषण को कम या रोक सकता है; हालाँकि, यदि प्रोटीन व्यक्त किया गया था, तो यह संभवतः ठीक से काम नहीं करेगा। ब्रोंस एट अल. (2013) के समान अध्ययन के अनुसार, नस्ल की लोकप्रियता के बावजूद, इस वैरिएंट की घटना कम प्रतीत होती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

  • लैब्राडोर रिट्रीवर

ग्रंथ सूची

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