सिस्टिनुरिया टाइप I-A (SLC3A1 जीन इंग्लिश बुलडॉग)

सिस्टिन्यूरिया एक विकार है जो नेफ्रॉन की प्रॉक्सिमल ट्यूबल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल उपकला में कुछ अमीनो एसिड के पुनःअवशोषण में दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड के संचय के परिणामस्वरूप, मूत्र पथ में क्रिस्टल और पथरी बन सकती है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया कई लक्षणों के साथ प्रकट होता है, जैसे आवर्तक सिस्टिटिस, हेमाट्यूरिया और स्ट्रैंग्यूरिया। इसके अलावा, यह वंशानुगत बीमारी गुर्दे, मूत्राशय या मूत्रमार्ग में पथरी या क्रिस्टल के निर्माण का कारण बन सकती है, जिससे आंशिक या पूर्ण मूत्र अवरोध हो सकता है। यदि इसका प्रभावी ढंग से इलाज न किया जाए, तो यह अवरोध गुर्दे को अपरिवर्तनीय क्षति पहुंचा सकता है और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिनुरिया के लिए विभिन्न उपचार विकल्प मौजूद हैं जिनमें सर्जिकल और गैर-सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं। यदि पत्थरों का आकार बहुत छोटा है, तो यूरोहाइड्रोपल्शन की सिफारिश की जाती है, जिसमें एक विशेष कैथेटर का उपयोग करके पत्थरों को धोना शामिल है। अल्ट्रासोनिक विघटन विधि का भी चयन किया जा सकता है जो पत्थरों को तोड़ने की अनुमति देता है। यदि पत्थर बड़े हैं और उन्हें किसी अन्य तरीके से हटाया नहीं जा सकता है, तो सर्जिकल निष्कर्षण का सहारा लिया जाता है। गुर्दे की पथरी की पुनरावृत्ति को रोकने के उद्देश्य से, क्षारीय और अधिक तनु मूत्र के उत्पादन को बढ़ावा देने वाले आहार की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वेरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करने होंगे। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति वाहक होना चाहिए। म्यूटेशन की केवल एक प्रति वाले जानवरों को बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया एमिनो एसिड (सिस्टीन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन) के परिवहन में एक दोष के कारण होता है, जो वृक्क नलिका के प्रॉक्सिमल ट्यूबुल और जठरांत्र संबंधी उपकला में होता है। इन एमिनो एसिड का परिवहन हेट्रोमेरिक ट्रांसपोर्टर के माध्यम से होता है, जिसे एसएलसी3ए1 और एसएलसी7ए9 जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। इसलिए, इन दो जीनों में कोई भी उत्परिवर्तन जो ट्रांसपोर्टर की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है, मूत्र पथ में एमिनो एसिड के संचय का कारण बनेगा। सिस्टिन्यूरिया के लिए जिम्मेदार कई उत्परिवर्तनों की पहचान एसएलसी3ए1 जीन में की गई है, जो विभिन्न कुत्ते की नस्लों में फैले हुए हैं, जैसे कि न्यूफ़ाउंडलैंड (c.586C>T), लैब्राडोर (c.350delG) और इंग्लिश और फ्रेंच बुलडॉग (c.574A>G; c.2092A>G)। उत्तरार्द्ध के मामले में, दोनों वेरिएंट एक हैपलॉटाइप बनाते हैं, जिसका अर्थ है कि वे एक गुणसूत्र पर दो आसन्न वेरिएंट हैं जो एक साथ विरासत में मिलने की प्रवृत्ति रखते हैं। दोनों उत्परिवर्तन निरर्थक हैं, जो एक समयपूर्व स्टॉप कोडन को शामिल करते हैं जो परिणामी प्रोटीन के अनुवाद को प्रभावित करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अंग्रेजी बुलडॉग
फ्रेंच बुलडॉग

ग्रंथ सूची

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