सिस्टिनुरिया टाइप I-A (SLC3A1 जीन)

सिस्टिन्यूरिया एक ऐसा विकार है जो नेफ्रॉन की समीपस्थ नलिका और जठरांत्र संबंधी उपकला के विशिष्ट अमीनो एसिड के पुन: अवशोषण में दोष के कारण होता है। इन अमीनो एसिड के संचय के परिणामस्वरूप, मूत्र पथ में क्रिस्टल और पथरी बन सकती है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया कई लक्षणों के रूप में प्रकट होता है, जैसे बार-बार होने वाला सिस्टिटिस, हेमट्यूरिया और स्ट्रैंग्यूरिया। इसके अलावा, यह वंशानुगत बीमारी गुर्दे, मूत्राशय या मूत्रमार्ग में पथरी या क्रिस्टल के निर्माण का कारण बन सकती है, जिससे मूत्र में आंशिक या पूर्ण रुकावट हो सकती है। यदि इसका प्रभावी ढंग से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह रुकावट गुर्दे को अपरिवर्तनीय क्षति पहुंचा सकती है और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकती है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया के लिए विभिन्न उपचार विकल्प मौजूद हैं जिनमें सर्जिकल और गैर-सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं। यदि पत्थरों का आकार बहुत छोटा है, तो यू्रोहाइड्रोप्रोपल्शन की सिफारिश की जाती है, जिसमें एक विशेष कैथेटर का उपयोग करके पत्थरों को धोना शामिल है। अल्ट्रासोनिक विघटन विधि को भी चुना जा सकता है जो पत्थरों को तोड़ने की अनुमति देता है। यदि पत्थर बड़े होते हैं और उन्हें किसी अन्य तरीके से नहीं हटाया जा सकता है, तो सर्जिकल निष्कर्षण का सहारा लिया जाता है। गुर्दे की पथरी के पुनरुत्थान को रोकने के उद्देश्य से, क्षारीय और अधिक तनु मूत्र के उत्पादन के पक्षधर आहार की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति ले जानी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन पहुंचा सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट ले जाते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया अमीनो एसिड (सिस्टीन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन) के परिवहन में खराबी के कारण होता है, जो नेफ्रॉन के समीपस्थ ट्यूबुल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल उपकला में होता है। इन अमीनो एसिड का परिवहन SLC3A1 और SLC7A9 जीनों द्वारा कोडित हेटेरोमेरिक ट्रांसपोर्टर के माध्यम से होता है। इसलिए, इन दो जीनों में कोई भी उत्परिवर्तन जो ट्रांसपोर्टर की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है, मूत्र पथ में अमीनो एसिड के संचय का कारण बनेगा। हेंथोर्न एट अल. (2000) ने टेरियर न्यूफाउंडलैंड नस्ल के सिस्टिन्यूरिक कुत्तों में SLC3A1 जीन में एक भिन्नता की पहचान की। उत्परिवर्तन एक्सॉन 2 (c.586C>T) में C के T से प्रतिस्थापन से बना है, और यह परिवर्तन एक स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है जिससे एक छोटा प्रोटीन बनता है। सिस्टिन्यूरिया वाले कुत्तों की अन्य नस्लों में यह उत्परिवर्तन नहीं पाया गया है। वर्णित भिन्नता के अलावा, अन्य अध्ययनों ने अंग्रेजी बुलडॉग (I192V और S698G) और लैब्राडोर (c.350delG) में पाए गए SLC3A1 जीन में विभिन्न कारण उत्परिवर्तनों की सूचना दी है। वर्तमान में, ये तीन भिन्नताएं हमारे परीक्षण में शामिल नहीं हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

टेरानोवा

ग्रंथ सूची

Brons AK, Henthorn PS, Raj K,et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8.

Harnevik L, Hoppe A, Söderkvist P. SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria. Mamm Genome. 2006 Jul;17(7):769-76.

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