वॉन विलेब्रैंड रोग 2 (VWF जीन पॉइंटर)

वॉन विलेब्रांड रोग टाइप 2 रक्तस्राव विकार का एक प्रकार है जो कुत्तों को प्रभावित करता है, टाइप 1 की तुलना में कम बार। इसकी विशेषता यह है कि चोट लगने और सर्जरी के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव होता है और कुछ मामलों में यह गंभीर भी हो सकता है।

लक्षण

वॉन विलेब्रांड रोग से पीड़ित कुत्तों में हल्के से गंभीर लक्षण हो सकते हैं, जिनमें आसानी से या लंबे समय तक रक्तस्राव शामिल है, जैसे कि नाक से खून आना, मसूड़ों से खून आना, या सर्जरी या चोट के बाद खून बहना। सबसे गंभीर मामलों में, कुत्ते को आंतरिक रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को सहायक देखभाल जैसे गंभीर रक्तस्राव के दौरान रक्त आधान से प्रबंधित किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट वाले कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें कोई लक्षण न दिखाई दे।

तकनीकी रिपोर्ट

वॉन विलेब्रांड रोग कुत्तों में सबसे आम तौर पर देखी जाने वाली आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है और यह डोबरमैन पिंसचर कुत्तों में काफी विशिष्ट है। यह बीमारी वॉन विलेब्रांड फैक्टर (FvW) में विसंगतियों के कारण उत्पन्न होती है, जो रक्त के थक्के जमने के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। FvW एक बड़े आकार का प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं को रेखांकित करने वाली एंडोथेलियल कोशिकाओं और अस्थि मज्जा के प्लेटलेट अग्रदूत कोशिकाओं, मेगाकैरियोसाइट्स में संश्लेषित होता है। FvW का थक्के जमने में दोहराई भूमिका है; यह रक्त में एक अन्य थक्के कारक, फैक्टर VIII का परिवहन करता है और चोट लगने पर क्षतिग्रस्त एपिथेलियम के लिए प्लेटलेट्स के आसंजन में भाग लेता है। लक्षणों की गंभीरता और FvW के विघटन के आधार पर इसे 3 प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। टाइप 1, जो FvW की कम प्लाज्मा सांद्रता और हल्के से मध्यम रक्तस्राव लक्षणों की विशेषता है। टाइप 2, जो FvW प्रोटीन की गुणात्मक विसंगतियों और मध्यम से गंभीर रक्तस्राव की विशेषता है। टाइप 3 बीमारी का सबसे गंभीर और सबसे दुर्लभ रूप है, जिसमें FvW लगभग न के बराबर होता है। यहाँ हम VWF जीन के c.4937A>G वैरिएंट का विश्लेषण करते हैं जो FvW प्रोटीन के लिए कोड करता है और जिसे जर्मन शॉर्टहेयर्ड पॉइंटर नस्ल के कुत्तों में वॉन विलेब्रांड रोग टाइप 2 से जोड़ा गया है (क्रेमर एट अल., 2004)।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

चीनी क्रेस्टेड कुत्ता
जर्मन शॉर्टहेयर्ड पॉइंटर
जर्मन वायरहेयर्ड पॉइंटर

ग्रंथ सूची

Kramer JW, Venta PJ, Klein SR,et al. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol. 2004 May;41(3):221-8.