वॉन विलेब्रैंड रोग 2 (VWF जीन)

वॉन विलेब्रांड रोग प्रकार 2 एक प्रकार का रक्तस्राव विकार है जो कुत्तों को प्रभावित करता है, प्रकार 1 की तुलना में कम बार। यह चोटों और सर्जिकल हस्तक्षेपों पर अत्यधिक रक्तस्राव से ग्रस्त है और कुछ मामलों में गंभीर हो सकता है।

लक्षण

वॉन विलेब्रांड रोग वाले कुत्तों में हल्के से गंभीर लक्षण हो सकते हैं और इसमें आसानी से या लंबे समय तक रक्तस्राव शामिल हो सकता है, जैसे नाक से खून बहना, मसूड़ों से खून बहना, या सर्जरी या चोट के बाद रक्तस्राव। सबसे गंभीर मामलों में, कुत्ता आंतरिक रक्तस्राव का शिकार हो सकता है जो जानलेवा हो सकता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन गंभीर रक्तस्राव के दौरान रक्त आधान जैसे सहायक देखभाल से लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी के विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक प्रकार (pathogenic variant) की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन की एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

वॉन विलेब्रांड रोग कुत्तों में पाया जाने वाला सबसे आम आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है और यह डोबरमैन पिंसर कुत्तों में काफी विशिष्ट है। यह रोग वॉन विलेब्रांड फैक्टर (FvW) में असामान्यताओं के कारण उत्पन्न होता है, जो रक्त के थक्के जमने के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। FvW एक बड़े आकार का प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं को ढकने वाली एंडोथेलियल कोशिकाओं और अस्थि मज्जा के प्लेटलेट अग्रदूत कोशिकाओं, मेगाकैर्योसाइट्स में संश्लेषित होता है। FvW में रक्त के थक्के जमने में दोहरी भूमिका होती है, यह रक्त में एक अन्य थक्के वाले कारक, फैक्टर VIII का परिवहन करता है और चोट लगने पर क्षतिग्रस्त उपकला से प्लेटलेट्स के आसंजन में भाग लेता है। लक्षणों की गंभीरता और FvW में परिवर्तन के आधार पर इसे 3 प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। प्रकार 1, जिसकी विशेषता FvW की कम प्लाज्मा सांद्रता और हल्के से मध्यम रक्तस्राव के लक्षण हैं। प्रकार 2, जिसकी विशेषता FvW प्रोटीन की गुणात्मक असामान्यताओं और मध्यम से गंभीर रक्तस्राव है। प्रकार 3 रोग का सबसे गंभीर और सबसे कम बार होने वाला रूप है, जिसमें FvW लगभग अगोचर होता है। यहाँ हम VWF जीन के c.1657T>G वेरिएंट का विश्लेषण करते हैं जो FvW प्रोटीन को कोड करता है और जो जर्मन पॉइंटर नस्ल के कुत्तों (क्रेमर एट अल।, 2004) में वॉन विलेब्रांड रोग प्रकार 2 से जुड़ा हुआ है। इस रोग से प्रभावित कुत्तों में यह देखा गया है कि c.1657T>G की दो प्रतियाँ होती हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

चीनी क्रेस्टेड कुत्ता
जर्मन शॉर्टहेयर्ड पॉइंटर
जर्मन वाोडहेयर्ड पॉइंटर

ग्रंथ सूची

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.