वॉन विलेब्रैंड रोग 1 (VWF जीन)

वॉन विलेब्रांड रोग प्लेटलेट्स के कार्य को प्रभावित करता है, जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया के लिए महत्वपूर्ण रक्त कोशिकाएं हैं। इस पैथोलॉजी को लक्षणों की गंभीरता के आधार पर तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिसमें टाइप 1 सबसे आम और हल्का है।

लक्षण

वॉन विलेब्रांड रोग से पीड़ित कुत्तों में ऐसे लक्षण हो सकते हैं जिनमें आसानी से या लंबे समय तक रक्तस्राव शामिल है, जैसे कि नाक से खून बहना, मसूड़ों से खून बहना, या सर्जरी या चोट के बाद रक्तस्राव। गंभीर मामलों में, कुत्ते को आंतरिक रक्तस्राव हो सकता है जो जानलेवा हो सकता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन गंभीर रक्तस्राव के दौरों के दौरान रक्त आधान जैसे सहायक उपचार से लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति ले जानी चाहिए। ऐसे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन दे सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

वॉन विलेब्रांड रोग कुत्तों में सबसे आम आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है और यह डोबरमैन पिंसर कुत्तों में काफी विशिष्ट है। यह बीमारी वॉन विलेब्रांड फैक्टर (vWF) में असामान्यताओं के कारण होती है, जो रक्त के थक्के जमने के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। vWF एक बड़ा प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं की परत बनाने वाली एंडोथेलियल कोशिकाओं और अस्थि मज्जा में प्लेटलेट्स के पूर्ववर्ती कोशिकाओं, मेगाकैर्योसाइट्स में संश्लेषित होता है। vWF का थक्के जमने में दोहरा कार्य होता है, यह रक्त में एक अन्य क्लॉटिंग फैक्टर, फैक्टर VIII का परिवहन करता है और चोट लगने पर क्षतिग्रस्त एपिथेलियम से प्लेटलेट्स के आसंजन में भाग लेता है। लक्षणों की गंभीरता और vWF में परिवर्तन के आधार पर इसे 3 प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। टाइप 1, जो vWF की कम प्लाज्मा सांद्रता और हल्के से मध्यम रक्तस्राव के लक्षणों की विशेषता है। टाइप 2, जो vWF प्रोटीन की गुणात्मक असामान्यताओं और मध्यम से गंभीर रक्तस्राव की विशेषता है। टाइप 3 बीमारी का सबसे गंभीर और सबसे कम सामान्य रूप है, जिसमें vWF लगभग पता लगाने योग्य नहीं होता है। यहां हम VWF जीन के c.7437G>A संस्करण का विश्लेषण करते हैं जो vWF प्रोटीन को कोड करता है और जिसे वॉन विलेब्रांड रोग टाइप 1 से जोड़ा गया है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जानवरों में रोगसूचकता में बहुत भिन्नता होती है। क्रेस्पी एट अल। ने देखा कि कुछ डोबरमैन पिंसर कुत्तों, लेकिन सभी नहीं, c.7437G>A की एक प्रति के साथ लक्षण दिखाई दिए और इसलिए, इस नस्ल में, संस्करण एक अपूर्ण प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के तरीके का पालन कर सकता है। हालांकि, अन्य अध्ययनों से पता चलता है कि अन्य नस्लों में वॉन विलेब्रांड रोग टाइप 1 एक ऑटोसोमल अप्रभावी विरासत के तरीके का पालन करता है, जिसका अर्थ है कि c.7437G>A की दो प्रतियां मौजूद होने पर लक्षण विकसित होते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

सूक्ष्म पुडल
कॉर्गी
पेमब्रोक वेल्श कॉर्गी
डोबरमैन पिन्शर
गोल्डन रिट्रीवर
क्रोमफहर्लेंडर
जर्मन शेफर्ड
जर्मन शेफर्ड डॉग
यॉर्कशायर टेरियर

ग्रंथ सूची

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.