विटामिन डी डिपेंडेंट रिकेट्स टाइप II

विटामिन डी-डिपेंडेंट रिकेट्स टाइप II एक हड्डी का विकार है जिसकी विशेषता हड्डियों की नाजुकता और कोमलता है, जो कैल्शियम के खराब अवशोषण के कारण होता है। यह स्थिति VDR जीन में एक उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो विटामिन डी रिसेप्टर को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

इस हड्डी की स्थिति से प्रभावित पिल्लों में जीवन के शुरुआती महीनों से ही लक्षण दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में मांसपेशियों में कमजोरी, दर्द और चलने में कठिनाई, साथ ही अंगों का टेढ़ापन शामिल है। इसके अलावा, वे सहज फ्रैक्चर, खाल का झड़ना और माध्यमिक हाइपरपैराथायरायडिज्म का अनुभव कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति के लिए कोई विशिष्ट निवारक उपाय नहीं हैं। उपचार अंतर्निहित कमी को दूर करने के लिए विटामिन डी एनालॉग्स और कैल्शियम सप्लीमेंट्स के प्रशासन पर आधारित है। पूरकता की खुराक और आवृत्ति बीमारी की गंभीरता के अनुसार अलग-अलग होगी। यदि आपको संदेह है कि आपका कुत्ता प्रभावित हो सकता है, तो सटीक निदान और उपचार के लिए पशु चिकित्सक के पास जाना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वेरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास कम से कम म्यूटेशन की एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जो उन आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखें।

तकनीकी रिपोर्ट

विटामिन डी कैल्शियम के अवशोषण और उपयोग में एक आवश्यक भूमिका निभाता है, जो हड्डियों के निर्माण और रखरखाव के लिए आवश्यक है। विटामिन डी-निर्भर रिकेट्स टाइप II में, एक दुर्लभ विकार, विटामिन डी के सक्रिय रूप पर प्रतिक्रिया करने में असमर्थता होती है, जो कैल्शियम के अवशोषण को प्रभावित करता है और हड्डियों की कमजोरी का कारण बनता है। यह बीमारी VDR जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो विटामिन डी रिसेप्टर को कूटबद्ध करता है। c.462del वैरिएंट एक्सॉन 4 में एक विलोपन है जो एक रीडिंग फ्रेम शिफ्ट उत्पन्न करता है और एक समय से पहले स्टॉप कोडन पेश करता है। परिणामस्वरूप, VDR जीन द्वारा कूटबद्ध विटामिन डी रिसेप्टर सक्रिय विटामिन डी (1,25-डाइहाइड्रोक्सीविटामिन डी) पर प्रतिक्रिया नहीं कर सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

पोमेरेनियन

ग्रंथ सूची

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.