लेट-ऑनसेट स्पाइनोसेरेबेलर अटैक्सिया

अटेक्सिया की विशेषता असंगठित गतियों से होती है और यह एक अपेक्षाकृत गैर-विशिष्ट नैदानिक संकेत का प्रतिनिधित्व करता है। देर से शुरू होने वाली स्पाइनोसेरेबेलम अटेक्सिया, जिसकी हम यहां चर्चा कर रहे हैं, CAPN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

लक्षण

अटेक्सिया के इस प्रकार से प्रभावित पिल्लों में तालमेल की कमी वाले आंदोलन दिखाई देते हैं और उनके संतुलन में समस्याएं होती हैं, जो आमतौर पर 6 महीने से लेकर जीवन के पहले वर्ष के बीच प्रकट होती हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, वे अधिक नियमित रूप से गिरते हैं और यह श्रोणि अंगों को अधिक प्रभावित करता है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। स्पाइनोसेरेबेलर एटैक्सिया वाले कुत्तों को अक्सर खराब जीवन स्तर के कारण इच्छामृत्यु दे दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ता, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो जीन वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

फ़ोरमैन एट अल. (2013) द्वारा किए गए अध्ययन की बदौलत, CAPN1 जीन के c.344G>A वैरिएंट को पार्सन रसेल टेरियर कुत्तों में विलंबित-शुरुआत वाले एटैक्सिया का संभावित कारण माना जा सका। CAPN1 जीन कैल्पेन 1 की उत्प्रेरक सबयूनिट के लिए कोड करता है, जो सेलुलर साइटोस्केलेटन के नियमन और सिग्नल ट्रांसडक्शन में एक आवश्यक प्रोटीन है। कैल्पेन कई जीवित जीवों में पाए जाने वाले प्रोटीन हैं, और तंत्रिका तंत्र के स्तर पर, यह माना जाता है कि चोट के बाद होने वाले न्यूरोनल क्षति में उनकी महत्वपूर्ण भूमिका हो सकती है। हालांकि, पैथोलॉजी के साथ उनका संबंध अभी भी अध्ययन किया जा रहा है, और हाल ही में यह देखा गया है कि कैल्पेन 1 जीन में परिवर्तन सेरेबेलम की तंत्रिका कोशिकाओं के विकास को प्रभावित कर सकते हैं और यह प्रोटीन सिनैप्टिक प्लास्टिसिटी, सीखने और स्मृति में भूमिका निभा सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

जैक रसेल टेरियर

ग्रंथ सूची

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.