लुंडेहंड सिंड्रोम

लुंडेहंड आंत्र सिंड्रोम एक पेट और आंतों की बीमारी है जो कुअवशोषण और प्रोटीन की कमी का कारण बनती है।

लक्षण

यह लुंडेहुंड कुत्तों का विशिष्ट सिंड्रोम है जिसमें सीरम प्रोटीन का निम्न स्तर, उल्टी, वजन और मांसपेशियों का नुकसान, भूख न लगना, सुस्ती, पेट में तरल पदार्थ का जमा होना और पैरों में सूजन जैसे लक्षण शामिल हैं। लक्षण 6 महीने से 10 साल की उम्र के बीच कभी भी दिखाई दे सकते हैं। समय के साथ यह लिंफोमा, आंत या पेट के कैंसर में बदल सकता है।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है, और इसके प्रबंधन में आमतौर पर आहार में बदलाव, विटामिन सप्लीमेंट्स, आंतों में कोशिकाओं के संचय को कम करने, लसीका प्रवाह में सुधार करने और आंतों में हानिकारक बैक्टीरिया को खत्म करने के लिए सूजन-रोधी दवाओं और दवाओं का प्रशासन शामिल होता है। सबसे आम उपचार प्रेडनिसोन, मेट्रोनिडाज़ोल, सिमेटिडाइन, एफओएस, फोर्टि-फ्लोरा और बी12 इंजेक्शन हैं। उपचार प्रत्येक कुत्ते के आधार पर अलग-अलग होता है और पूर्वानुमान बहुत परिवर्तनशील होता है, जो हल्के क्रोनिक दस्त, जो अक्सर आवर्ती होते हैं, से लेकर गंभीर, उपचार-प्रतिरोधी लक्षणों तक होता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। वे जानवर जिनमें म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

लुंडेहंड सिंड्रोम का सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है, माना जाता है कि यह आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से संबंधित है। 2016 में, मेट्ज़गर एट अल. का अध्ययन प्रकाशित हुआ था जिसमें यह निष्कर्ष निकाला गया था कि P3H2 जीन में c.1849G>C म्यूटेशन, जो कि यहां हम विश्लेषण कर रहे हैं, सिंड्रोम का कारण हो सकता है। P3H2 जीन (जिसे पहले LEPREL1 के नाम से जाना जाता था) आंतों के श्लेष्म में पाई जाने वाली कुछ न्यूरोएंडोक्राइन कोशिकाओं में व्यक्त किया गया था और यह सुझाव दिया गया है कि यह न्यूरोपेप्टाइड्स के प्रसंस्करण और स्राव में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। P3H2 का परिवर्तन न्यूरोपेप्टाइड उत्पादन में बदलाव से संबंधित हो सकता है जो इस और अन्य सूजन आंत्र रोगों में महत्वपूर्ण हो सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लुंडेहुंड

ग्रंथ सूची

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.