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रीनल सिस्ट एडेनोकार्सिनोमा और नोड्यूलर डर्मेटोफाइब्रोसिस (FLCN जीन)

रीनल सिस्ट एडेनोकार्सिनोमा और नोड्यूलर डर्मेटोफाइब्रोसिस (FLCN जीन)

किडनी का सिस्टोएडेनोकार्सिनोमा और डर्मेटोफाइब्रोसिस नोड्यूलर FLCN जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे किडनी, त्वचा और गर्भाशय के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

यह विकृति कुत्तों में गुर्दे और त्वचा में असामान्य गांठ पैदा करने की विशेषता है, और मादाओं में, यह गर्भाशय में ट्यूमर भी पैदा करता है। प्रभावित कुत्तों में आमतौर पर 6 साल की उम्र के आसपास, अंगों और सिर की त्वचा की सतह के नीचे छोटे, दृढ़ उभार होते हैं। गुर्दे में भी 9 से 11 साल की उम्र के बीच ट्यूमर विकसित होते हैं, जो नोड्यूल्स के रूप में दिखाई देते हैं जो पुरानी गुर्दे की बीमारी पैदा करते हैं और गुर्दे की विफलता और मेटास्टेसिस का कारण बन सकते हैं। पुरानी गुर्दे की बीमारी के लक्षणों में बार-बार पेशाब आना, पेशाब में खून आना, अत्यधिक प्यास लगना, पेट फूलना, भूख न लगना और वजन कम होना शामिल है।

रोग प्रबंधन

आज इस बीमारी का कोई इलाज या विशिष्ट उपचार नहीं है। इसका प्रबंधन लक्षणों को कम करने और जानवर के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। त्वचा की गांठें दर्दनाक हो सकती हैं और बेचैनी पैदा कर सकती हैं, यदि वे ऐसे क्षेत्रों में स्थित हों जहाँ वे कुत्ते की सामान्य गतिविधियों में बाधा डालती हैं, इसलिए उपचार में सर्जरी द्वारा उन्हें निकालना शामिल हो सकता है। गर्भाशय के कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए मादाओं के बंध्याकरण की सलाह दी जाती है। गुर्दे के कार्य का मूल्यांकन करने के लिए पशु चिकित्सा की निगरानी की जाती है और गुर्दे की बीमारी के प्रबंधन के लिए सहायक उपचार, जैसे विशेष आहार और फ्लूड थेरेपी उपलब्ध हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए कुत्तों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए हर पिल्ला में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करने और बीमारी के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

किडनी सिस्टोएडिनोकार्सिनोमा और नोड्यूलर डर्माटोफाइब्रोसिस एक वंशानुगत, दुर्लभ और प्राकृतिक रूप से उत्पन्न होने वाला ऑन्कोलॉजिकल सिंड्रोम है, जो कुत्तों में देखा जाता है। इसकी विशेषता किडनी और गर्भाशय में बहु-फोकल ट्यूमर, साथ ही त्वचा में सिस्ट का उत्पादन करना है जिसमें कोलेजन के घने रेशे होते हैं। यह दिखाया गया है कि यह सिंड्रोम FLCN जीन में ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली उत्परिवर्तन के कारण होता है। FLCN जीन या फोलिकुलिन जीन, जिसे पहले BHD के नाम से भी जाना जाता था, एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो कोशिका गुणन को नियंत्रित करता है और इसलिए, इसे ट्यूमर सप्रेसर जीन माना जाता है। लिंगस एट अल. (2003) ने जर्मन शेफर्ड कुत्तों में बीमारी का कारण बनने वाले प्रकार के रूप में c.764A>G (FLCN जीन) की पहचान की। यह प्रकार एक अत्यधिक संरक्षित क्षेत्र में एडेनिन को गुआनिन से बदलने का कारण बनता है। उत्परिवर्तन की एक ही प्रति की उपस्थिति ट्यूमर विकसित होने के जोखिम को बढ़ाने के लिए पर्याप्त है और उत्परिवर्तन की दो प्रतियां वाले पिल्ले आमतौर पर विकास के दौरान मर जाते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

जर्मन शेफर्ड कुत्ता

ग्रंथ सूची

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

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