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म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप VII (GUSB जीन ब्राजीलियाई टेरियर)

म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप VII (GUSB जीन ब्राजीलियाई टेरियर)

म्यूकोपॉलीसैकेराइडोसिस VII एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो GUSB जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो बीटा-ग्लूकोरोनाइडेज़ को एन्कोड करता है जो लाइसोसोम में म्यूकोपॉलीसैकेराइड (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स) के क्षरण के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

कुत्तों में म्यूकोपोलीसैकेराइडोसिस VII लक्षणों की एक श्रृंखला से पहचाना जाता है। जीवन के पहले महीने में, प्रभावित कुत्ते चेहरे की असामान्यताएं, कम-स्थापित कान और एक चौड़ा छाती प्रदर्शित करते हैं। कॉर्नियल अपारदर्शिता 8 सप्ताह तक स्पष्ट हो जाती है, और इसके अलावा, वे असमान रूप से बड़े सिर प्रदर्शित करते हैं। मूत्र में म्यूकोपोलीसैकेराइड की अधिकता का पता लगाया जाता है। दूसरे और पांचवें महीने के बीच, कुत्ते खड़े होने में कठिनाई, संयुक्त समस्याओं और महत्वपूर्ण एपिफिसियल डिसप्लेसिया का अनुभव करते हैं। वे हृदय संबंधी असामान्यताओं का भी अनुभव कर सकते हैं, जैसे कि माइट्रल वाल्व की कमी और महाधमनी धमनीविस्फार।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस VII का कोई निश्चित इलाज नहीं मिला है। रोग के प्रबंधन में दर्द को नियंत्रित करने के लिए सहायक देखभाल और लक्षणात्मक उपचार प्रदान करने पर ध्यान केंद्रित किया गया है। हालाँकि, ऐसे मामले सामने आए हैं जहाँ जीन थेरेपी, जो एक रेट्रोवायरल वेक्टर का उपयोग करती है और कैनाइन बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ व्यक्त करती है, रोग के लक्षणों में सुधार करने में प्रभावी साबित हुई है। भविष्य की पीढ़ियों में रोग की वंशानुगतता से बचने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना और प्रजनन रणनीतियों को लागू करना उचित है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस VII की विशेषता ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का लाइसोसोम में जमाव है, जो GUSB जीन द्वारा एन्कोड किए गए बीटा-ग्लुकुरोनिडेज की कमी के कारण होता है। बीटा-ग्लुकुरोनिडेज एक एसिड हाइड्रोलैस है जो ग्लुकुरोनेट युक्त ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स को तोड़ता है। इस एंजाइम की कमी या शिथिलता के परिणामस्वरूप लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का संचय होता है, जो बीमारी के विशिष्ट लक्षणों का कारण बनता है। ब्राज़ीलियाई टेरियर नस्ल में एक नॉनसेंस म्यूटेशन (c.866C>T) की पहचान की गई है जो बीटा-ग्लुकुरोनिडेज के एक अत्यधिक संरक्षित डोमेन को प्रभावित करता है। यह म्यूटेशन संभवतः प्रोटीन की संरचना या कार्य को बदल देता है, क्योंकि प्रभावित कुत्तों में व्यावहारिक रूप से नगण्य (0.2%) अवशिष्ट एंजाइमेटिक गतिविधि दिखाई देती है। इसके अतिरिक्त, ब्राज़ीलियाई टेरियर्स में लक्षणों की शुरुआत जल्दी देखी गई है, जो म्यूटेशन की गंभीरता और एंजाइमेटिक गतिविधि पर इसके प्रभाव को इंगित करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

टेरियर ब्राज़ीलियानो

ग्रंथ सूची

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII. PLoS One. 2012;7(7):e40281.