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म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप VII (GUSB जीन जर्मन शेफर्ड)

म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप VII (GUSB जीन जर्मन शेफर्ड)

म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस VII एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो GUSB जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो बीटा-ग्लुकुरोनिडेज को कूटबद्ध करता है जो लाइसोसोम में म्यूकोपॉलीसैकराइड (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन) के क्षरण के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

कुत्तों में म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस VII लक्षणों की एक श्रृंखला से पहचानी जाती है। जीवन के पहले महीने में, प्रभावित कुत्ते चेहरे की असामान्यताएं, निचले कान और चौड़ी छाती प्रदर्शित करते हैं। कॉर्नियल ओपेसिफिकेशन 8 सप्ताह में स्पष्ट हो जाता है, और इसके अलावा, वे अनुपातहीन रूप से बड़े सिर प्रदर्शित करते हैं। मूत्र में म्यूकोपॉलीसेकेराइड की अधिकता का पता चलता है। दूसरे और पांचवें महीने के बीच, कुत्ते खड़े होने में कठिनाई, जोड़ों की समस्याएं और महत्वपूर्ण एपिफिसियल डिसप्लेसिया का अनुभव करते हैं। वे हृदय संबंधी असामान्यताओं का भी अनुभव कर सकते हैं, जैसे माइट्रल वाल्व अपर्याप्तता और महाधमनी धमनीविस्फार।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस VII का कोई निश्चित इलाज नहीं मिला है। बीमारी का प्रबंधन दर्द को नियंत्रित करने के लिए सहायक देखभाल और लक्षणात्मक उपचार प्रदान करने पर केंद्रित है। हालांकि, ऐसे मामले सामने आए हैं जिनमें जीन थेरेपी, जो एक रेट्रोवायरल वेक्टर का उपयोग करती है जो केनाइन बीटा-ग्लुकुरोनिडेज को व्यक्त करता है, बीमारी के लक्षणों में सुधार के लिए प्रभावी साबित हुई है। आनुवंशिक परीक्षण करना और भविष्य की पीढ़ियों में बीमारी की विरासत से बचने के लिए प्रजनन रणनीतियों को लागू करना उचित है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, रोग के विकसित होने के जोखिम के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें रोग विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस VII की विशेषता लाइसोसोम में ग्लूकोसामिनोग्लाइकेन्स का जमा होना है, जो GUSB जीन द्वारा एन्कोड किए गए बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ की कमी के कारण होता है। बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ एक अम्लीय हाइड्रॉलेज है जो ग्लुकुरोनेट युक्त ग्लूकोसामिनोग्लाइकेन्स को तोड़ता है। इस एंजाइम की कमी या शिथिलता के परिणामस्वरूप लाइसोसोम में ग्लूकोसामिनोग्लाइकेन्स का जमाव होता है, जिससे रोग के विशिष्ट लक्षण पैदा होते हैं। रे एट अल। (1998) द्वारा किए गए एक अध्ययन में, जर्मन शेफर्ड नस्ल में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस VII के एक संभावित कारण उत्परिवर्तन (c.497G>A) की पहचान की गई थी। यह उत्परिवर्तन बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ प्रोटीन में आर्जिनिन से हिस्टिडीन में परिवर्तन का कारण बनता है, जिससे एंजाइमेटिक गतिविधि में महत्वपूर्ण कमी आती है, खासकर प्रभावित कुत्तों में। वाहक कुत्ते बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ की एंजाइमेटिक गतिविधि का 40% से 60% बरकरार रखते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

जर्मन शेफर्ड

ग्रंथ सूची

Ray J, Bouvet A, DeSanto C,et al. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. 1998 Mar 1;48(2):248-53.

Ray J, Scarpino V, Laing C,et al. Biochemical basis of the beta-glucuronidase gene defect causing canine mucopolysaccharidosis VII. J Hered. 1999 Jan-Feb;90(1):119-23.