म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप IIIA (SGSH जीन डचशंड)

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस IIIA एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो SGSH जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एंजाइम सल्फामिडेज़ को कोड करता है जो हेपरान सल्फेट के क्षरण में भाग लेता है। हेपरान सल्फेट का ठीक से क्षरण न होने के कारण, यह ऊतकों में जमा हो जाता है और विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के लिए हानिकारक होता है।

लक्षण

म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस का यह प्रकार रीढ़-सेरिबेलर एटेक्सिया का कारण बनता है, जो आमतौर पर कुत्ते के जीवन के 4 साल से पहले दिखाई देता है और धीरे-धीरे बढ़ता है। प्रभावित कुत्तों को चलने में परेशानी होती है और वे अक्सर लड़खड़ा कर गिर जाते हैं। जब कुत्ता स्वैच्छिक गति करता है (इरादे का कंपकंपी) तो कंपकंपी भी देखी जाती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में म्यूकोपोलिसैकेराइडोसिस IIIA का कोई इलाज नहीं है। इस बीमारी का प्रबंधन आमतौर पर लक्षणों का इलाज करने और कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव बेहतर बनाने पर केंद्रित होता है। यदि आपको संदेह है कि आपके कुत्ते को म्यूकोपोलिसैकेराइडोसिस IIIA या कोई अन्य बीमारी हो सकती है, तो आपको उचित निदान और सलाह के लिए उसे पशु चिकित्सक के पास ले जाना चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक विविधताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है, जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखें।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस ऐसी बीमारियाँ हैं जो विभिन्न प्रकार के म्यूकोपॉलीसैकराइड को नीचा दिखाने की क्षमता को प्रभावित करती हैं। म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस IIIA SGSH जीन में हेपरान सल्फामिनेडेज़ को एन्कोड करने के कारण होती है, विशेष रूप से, यहाँ हम c.740_742delCCA वैरिएंट का विश्लेषण करते हैं जो जीन अनुक्रम में तीन बेस जोड़े का विलोपन उत्पन्न करता है और एंजाइम की फोल्डिंग को प्रभावित करता है। बीमारी विकसित करने के लिए कुत्ते को वैरिएंट की दो प्रतियां ले जानी चाहिए, c.740_742delCCA की एक प्रति के वाहक पूरी तरह से स्वस्थ होते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

टेकल

ग्रंथ सूची

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