मुस्लादीन-ल्यूके सिंड्रोम

मुसलेडिन-ल्यूके सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग है जो बीगल नस्ल के कुत्तों में पाया जाता है। यह स्थिति ADAMTSL2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो संयोजी ऊतक और त्वचा के विकास और संरचना को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है।

लक्षण

प्रभावित कुत्तों में विभिन्न नैदानिक लक्षण दिखाई देते हैं जिनमें शरीर का छोटा आकार और चलने का एक विशिष्ट तरीका शामिल है, जिसमें वे पैर के पैड के बजाय पैर की उंगलियों पर चलते हैं। इसके अतिरिक्त, चपटी खोपड़ी, कड़ा और कसा हुआ फर, और तिरछी और अच्छी तरह से अलग आँखें जैसी शारीरिक विशेषताएं देखी जा सकती हैं। लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है, हल्के या मध्यम लक्षण दिखाने वाले कुत्तों से लेकर गंभीर रूप से प्रभावित कुत्तों तक।

रोग प्रबंधन

आज के दिन, मुसलादीन-ल्यूक सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित पशु चिकित्सा देखभाल और पर्यावरण के अनुकूलन से कुत्ते के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो कॉपी प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक कॉपी का वाहक होना चाहिए। वे जानवर जिनके पास म्यूटेशन की केवल एक कॉपी है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

बीमारी का मूल नाम "चीनी बीगल सिंड्रोम" रखा गया था और बाद में दो प्रमुख बीगल प्रजनकों, मुसलादीन और ल्यूक के सम्मान में इसका नाम बदला गया। मूसलादीन-ल्यूक सिंड्रोम पहली बार 1970 के दशक में बीगल में पाया गया था और ब्रिटिश और ऑस्ट्रेलियाई उप-आबादी में 2-3% के बीच एक घटना का अनुमान लगाया गया था। बाद में, संभावित उम्मीदवार जीनों की मैपिंग और अनुक्रमण के लिए धन्यवाद, बैडर एट अल. (2010) ने ADAMTSL2 जीन में c.661C>T उत्परिवर्तन की पहचान की। उत्परिवर्तन एक गैर-समान परिवर्तन का कारण बनता है जिसमें एक अत्यंत संरक्षित प्रोटीन क्षेत्र में सिस्टीन के लिए एक आर्जिनिन का प्रतिस्थापन शामिल होता है। इसलिए, यह परिवर्तन संभवतः प्रोटीन की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है, जो बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स का हिस्सा है और संयोजी ऊतकों, जिसमें त्वचा, उपास्थि और रक्त वाहिकाओं शामिल हैं, के संगठन और स्थिरता में सहायता करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बीगल

ग्रंथ सूची

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.