मायोटोनिया कॉन्जेनिटा (CLCN1 जीन मिनिएचर श्नौज़र)

जन्मजात मायोटोनिया एक ऐसी बीमारी है जो कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है और मांसपेशियों के संकुचन के बाद ठीक से शिथिल होने में असमर्थता की विशेषता है। यह स्थिति मांसपेशियों की कोशिकाओं में क्लोराइड चैनल के कामकाज को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन का परिणाम है।

लक्षण

वर्णित नैदानिक संकेतों में गति में सामान्य अकड़न, गंभीर कंकाल की मांसपेशियों का अतिवृद्धि और श्वसन ध्वनियों में वृद्धि शामिल है। अन्य लक्षणों में निगलने में कठिनाई और अत्यधिक लार (2-3 महीने की उम्र से दिखाई देती है) शामिल हैं। कुछ मामलों में, इस नस्ल में जन्मजात मायोटोनिया और ऊपरी प्रोक्लिज्म के बीच घनिष्ठ संबंध देखा गया है।

रोग प्रबंधन

मायोटोनिया कोंजेनिटा के लिए कोई इलाज नहीं बताया गया है, फिर भी, प्रभावित कुत्ते आमतौर पर प्रोकेनामाइड जैसी औषधीय उपचार के साथ स्थिर रहते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक कुत्तों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

जन्मजात मायोटोनिया एक विकार है जो CLCN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कंकाल की मांसपेशी में वोल्टेज-निर्भर क्लोराइड चैनल को कोड करता है। जीन में उत्परिवर्तन के कारण क्लोराइड चैनल पूरी तरह से खुलने में असमर्थ हो जाता है और इसलिए, डीपोलराइजेशन सामान्य से अधिक समय तक रहता है। नतीजतन, मांसपेशी संकुचन के बाद कंकाल की मांसपेशी का विश्राम देरी से होता है। यह पाया गया है कि मिनीएचर श्नाउज़र नस्ल में CLCN1 जीन में एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन (c.803C>T) होता है, जिससे थ्रेओनीन अमीनो एसिड को मेथियोनीन से बदल दिया जाता है। यह उत्परिवर्तन शारीरिक वोल्टेज स्तर पर क्लोराइड चैनल के खुलने की क्षमता में महत्वपूर्ण कमी लाता है। परिणामस्वरूप, मांसपेशियों की अति-उत्तेजना और संकुचन के बाद मांसपेशियों को ठीक से आराम करने में कठिनाई देखी जाती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मिनी श्नाउज़र

ग्रंथ सूची

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.