मायोटोनिया कॉन्जेनिटा (CLCN1 जीन)

जन्मजात मायोटोनिया एक ऐसी बीमारी है जो कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है और मांसपेशियों के संकुचन के बाद ठीक से आराम करने में असमर्थता की विशेषता है। यह स्थिति मांसपेशियों की कोशिकाओं में क्लोराइड चैनल के कामकाज को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन का परिणाम है।

लक्षण

नैदानिक संकेतों में सामान्यीकृत गति में कठोरता, कंकाल की गंभीर मांसपेशियों की अतिवृद्धि और श्वसन ध्वनियों में वृद्धि शामिल है। अन्य लक्षण निगलने में कठिनाई और अत्यधिक लार (2-3 महीने की उम्र से प्रकट होता है) हैं। कुछ मामलों में, इस नस्ल में जन्मजात मायोटोनिया और ऊपरी प्रोथेसिस के बीच एक मजबूत संबंध देखा गया है।

रोग प्रबंधन

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के लिए कोई इलाज नहीं बताया गया है, फिर भी, प्रभावित कुत्ते आमतौर पर दवाइयों के साथ स्थिर रहते हैं, जैसे प्रोकेनामाइड।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के एक तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि कुत्ते को, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित कुत्ते के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन कुत्तों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

जन्मजात मायोटोनिया एक विकार है जो CLCN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कंकाल की मांसपेशी में वोल्टेज-निर्भर क्लोराइड चैनल को एन्कोड करता है। जीन में उत्परिवर्तन के कारण क्लोराइड चैनल पूरी तरह से खुलने में सक्षम नहीं होता है और इसलिए, सामान्य से अधिक समय तक डीपोलराइजेशन रहता है। नतीजतन, कंकाल की मांसपेशी का शिथिलन मांसपेशियों के संकुचन के बाद विलंबित होता है। ऑस्ट्रेलियाई शेफर्ड नस्ल में, CLCN1 जीन में एक आधार युग्म इंसर्शन (c.2647_2648insA) की पहचान की गई है, जिसके कारण रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है। इसका परिणाम कुत्ते की कंकाल की मांसपेशियों में क्लोराइड चैनल का खराब संचालन है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बॉर्डर कोली
ऑस्ट्रेलियन शेफर्ड

ग्रंथ सूची

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.